Circa 15.000 spagnoli potrebbero non sapere di essere affetti da una rara ipofosfatasia delle ossa secondo un nuovo studio pubblicato su Scientific Reports e realizzato da un gruppo di scienziati del gruppo di ricerca CIBERFES e dell’Università di Granada (UGR).
I ricercatori hanno infatti creato uno nuovo protocollo per rilevare in maniera più efficace l’ipofosfatasia, una malattia ossea metabolica rara che può essere anche fatale.
I ricercatori hanno scoperto due nuove mutazioni genetiche che possono essere collegate a questa malattia la quale in sede diagnostica può essere confusa con altri disturbi ossei, ad esempio con l’osteoporosi.
Eseguendo un’estrapolazione dei dati del database che hanno analizzato, basato su 78.590 pazienti, i ricercatori sono giunti alla conclusione che potrebbero esserci diverse migliaia di spagnoli, tra 4000 e 15000, che potrebbero essere affetti da questa senza saperlo.
L’ipofosfatasia può procurare perdita di mineralizzazione ossea e rischi più alti di fratture nonché dolore cronico. Nei bambini o negli infanti (ipofosfatasia infantile) può essere ancora più grave e può causare morte prematura oltre a danni cerebrali e a problemi nell’apparato respiratorio.
Si tratta di una malattia ereditaria potenzialmente pericolosa per la vita, notoriamente difficile da diagnosticare, che è causata da diverse mutazioni codice genetico per la fosfatasi alcalina (ALPL).
Approfondimenti
- Some 15,000 Spaniards may be unaware they are suffering from the rare bone disease hypophosphatasia (IA)
- Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population: Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene | Scientific Reports (IA) (DOI: 10.1038/s41598-019-46004-2)
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