Acromatopsia , nuova terapia con introduzione di gene funzionante nella retina sembra funzionare

Una nuova terapia genica per contrastare il daltonismo completo è stata sviluppata da un team di ricercatori dell’ospedale oculistico universitario di Tubinga e dell’ Università Ludwig-Maximilian di Monaco.
Il daltonismo completo è una condizione, denominata anche acromatopsia, che vede il soggetto non essere in grado di distinguere alcun colore. Di solito il livello visivo risulta offuscato mentre gli occhi risultano troppo sensibili alla luce intensa. La condizione è causata da un difetto nei coni. I coni sono recettori luminosi presenti nella retina che hanno tra l’altro un ruolo primario proprio nella distinzione di colori.[1]

Difetto nel gene CNGA3 può produrre acromatopsia

Secondo il comunicato emesso dall’Università Ludwig-Maximilian, un difetto nel gene CNGA3 risiede in circa un terzo dei soggetti con acromatopsia. Questo nuovo trattamento riuscire a correggere questo difetto genetico e quindi rivelarsi utile per molti pazienti con acromatopsia.
È una terapia genica basata sull’introduzione di una versione non modificata del gene CNGA3 nella retina del soggetto. L’introduzione avviene attraverso l’utilizzo di un virus del tutto innocuo. I primi risultati cominciano a verificarsi dopo alcune settimane quando le cellule della retina cominciano a esprimere il nuovo gene funzionante maniera corretta. Durante lo studio clinico che è avvenuto nei pressi del suddetto ospedale tedesco, i pazienti riuscivano di nuovo a produrre la proteina corrispondente al gene in maniera corretta e ciò ripristinava il normale lavoro dei coni.[1]

Studio infonde speranze per daltonismo completo

I risultati della sperimentazione clinica vengono descritti in uno studio apparso su JAMA Ophthalmology.[2] L’analisi ha visto la partecipazione di nove pazienti con acromatopsia e con un’età compresa tra 24 e 59 anni.
Per motivi di sicurezza gli scienziati hanno eseguito lo studio clinico solo su pazienti adulti le cui retine erano già state danneggiate a vari livelli.
A tutti i pazienti è stato iniettato il virus con all’interno il gene CNGA3 intatto nella retina dell’occhio più colpito. A seguito del trattamento le retina non mostrava cambiamenti permanenti, come spiega Dominik Fischer, uno dei ricercatori che ha guidato lo studio. Inoltre la vista dei pazienti migliorava leggermente per quanto riguarda la messa a fuoco e il contrasto oltre che nella visione dei colori. [1]

Trattamento genico sembra sicuro

Secondo Bernd Wissinger, ricercatore del Centro di ricerca oftalmologico di Tubinga e altro autore dello studio, si tratta di risultati importanti e forse di un primo passo fondamentale in quella strada che potrebbe portare ad una terapia per curare definitivamente l’acromatopsia.
Se il trattamento si rivelasse sicuro anche con ulteriori studi di tipo clinico, esso potrebbe essere utilizzato durante la fase dell’infanzia in modo che si possa ottenere il miglior effetto possibile.[1]

Note e approfondimenti

  1. New gene therapy tested in patients – LMU Munich (IA)
  2. Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia: A Nonrandomized Controlled Trial | Ophthalmology | JAMA Ophthalmology | JAMA Network (IA) (DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2020.1032)

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