Alzheimer, scoperta mutazione genetica che avvia accumuli di proteina TAU

L'enzima MARK4 mutato geneticamente innesca l'accumulo delle proteine TAU nel cervello (credito: Università Metropolitana di Tokio)

Un nuovo motivo per il quale si creano gli accumuli di proteina TAU nel cervello, cosa che uccide le cellule cerebrali e porta alla malattia di Alzheimer, è stato individuato dal gruppo di ricercatori dell’Università Metropolitana di Tokyo.
I ricercatori hanno infatti individuato la mutazione di uno specifico enzima denominato MARK4. Questa mutazione può cambiare le proprietà della proteina TAU facendo sì che si possa aggregare più facilmente.

La teoria principale, oramai accettata da molti ricercatori, vede infatti l’Alzheimer essere provocato dall’accumulo di proteina TAU che può aggregarsi in grumi aggrovigliati nelle cellule cerebrali. Questi aggregati causano quindi la morte dei neuroni con tutte le problematiche al seguito tra cui problemi alla memoria e alle funzioni motorie.
Quello che non è compreso il motivo che si cela dietro questo accumulo e comprenderne le cause vorrebbe dire, forse, ideare nuovi metodi per fermare o addirittura prevenire la malattia che colpisce oggi milioni di soggetti in tutto il mondo e che è una delle cause principali di demenza senile.

La proteina TAU normalmente svolge ruoli importanti per quanto riguarda la struttura delle cellule e del loro citoscheletro. L’enzima MARK4 è anch’esso utile perché facilita il lavoro della proteina TAU permettendole di usare i prolungamenti del citoscheletro o dei microtubuli. Quando però si verifica una mutazione in un gene di questo enzima, iniziano i problemi di accumulo.
I ricercatori hanno svolto esperimenti su moscerini della frutta modificati geneticamente in modo da produrre TAU umana.

Hanno scoperto che la modifica genetica dell’enzima MARK4 porta a sua volta a modifiche alla proteina TAU creandone una forma patologica, una sorta di TAU “cattiva” che tende ad aggregarsi più facilmente e che non diventa più solubile.
Queste intuizioni potrebbero essere utili per ideare nuovi trattamenti o misure preventive per l’Alzheimer. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Biological Chemistry.

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