Amaurosi congenita di Leber, nuova terapia genica sembra promettente

La perdita della vista causata dall'amaurosi congenita di Leber dovuta alle mutazioni di GUCY2D colpisce la visione notturna e diurna anche se i fotorecettori sembrano rimanere relativamente intatti. La nuova terapia genica sembra portare a buoni risultati (credito: Alexander Sumaroka e Alexandra V. Garafalo)

Un team di ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania ha mostrato che una nuova terapia genica può in effetti rivelarsi utile contro quella che è una delle forme di cecità congenite più comuni, quella causata dalle mutazioni del gene GUCY2D, uno dei 25 geni umani che, quando mutano, possono causare problemi alla retina fin dalla prima infanzia.[1] Questo gruppo di disturbi retinici ereditari sono conosciuti, collettivamente, come amaurosi congenita di Leber (Leber congenital amaurosis, LCA),[3] una condizione che rappresenta una delle cause principali di cecità nei bambini.

Questa nuova terapia fornisce ai pazienti affetti da questa condizione nuove copie del gene GUCY2D. I ricercatori hanno sperimentato questa terapia con tre pazienti e tutti e tre mostravano un miglioramento in diverse caratteristiche della vista senza effetti collaterali gravi. I ricercatori descrivono in dettaglio questi risultati in un nuovo studio apparso su iScience.[2]

Come spiega Samuel G. Jacobson, professore di oftalmologia alla Perelman, i pazienti mostravano dei miglioramenti nella visione diurna e in quella notturna, anche con dosi relativamente basse. Le copie funzionanti del gene GUCY2D fornite ai pazienti, infatti, riescono a codificare un enzima nel percorso chiave tramite il quale la retina converte la luce in segnali elettrochimici tramite cellule denominate coni e bastoncelli. Quando questo enzima manca, questo percorso viene impedito, il segnale si indebolisce e si ha una perdita della vista. L’aggiunta di copie funzionali di GUCY2D negli occhi dei pazienti sembra rimettere in moto queste cellule e ripristinare, almeno in parte, la vista.[1]
Si tratta di risultati incoraggianti, come spiega Artur V. Cideciyan, altro professore della Perelman impegnato nello studio.

Note e approfondimenti

  1. Gene Therapy Shows Promise in Initial Trial for Patients with Childhood Blindness – Penn Medicine (IA)
  2. Safety and Improved Efficacy Signals following Gene Therapy in Childhood Blindness Caused by GUCY2D Mutations – ScienceDirect (IA) (DOI: 10.1016/j.isci.2021.102409) (PDFPDF su IA)
  3. Amaurosi congenita di Leber – Wikipedia in italiano (IA)

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