Anemia falciforme diagnosticata “in tempi record” con nuovo metodo

Il nuovo strumento esegue lo screening di campioni di sangue per individuare malattie come l'anemia falciforme (credito: CU Boulder College of Engineering and Applied Science

Una nuova tecnologia che, secondo il comunicato stampa che la presenta, può diagnosticare l’anemia falciforme “in tempi record” è stata sviluppata da un team di ricercatori dell’Università del Colorado Boulder e dell’Università del Colorado Anschutz. Questo nuovo metodo, che richiede solo una piccola goccia di sangue per l’analisi, può diagnosticare questa condizione ed altre malattie del sangue con una sensibilità maggiore ed una maggiore precisione ed in un solo minuto.

Lo studio, presentato sulla rivista Small , si basa sulla scoperta fatta dal professor Xiaoyun Ding del Dipartimento di Ingegneria Meccanica a Boulder riguardante una tecnologia sull’analisi delle proteine cellulari. Il ricercatore ha coinvolto anche Michael Stowell del Dipartimento di Biologia Molecolare a Boulder e Angelo D’Alessandro del Dipartimento di Biochimica e Genetica Molecolare ad Anschutz ed ha scoperto che questa nuova tecnologia poteva essere utilizzata per eseguire una diagnosi più pratica e veloce dell’anemia falciforme.

Questa malattia in Africa è la causa di morte nel 5% dei bambini sotto i cinque anni proprio perché non c’è una diagnosi precoce, come spiega D’Alessandro. È una malattia genetica che può portare anche alla morte e che è più presente nelle regioni meno sviluppate e più povere del mondo.
Il metodo per capire la presenza di questa malattia si basa sulla misurazione del cambiamento della stabilità termica delle proteine. Queste ultime, infatti, possiedono una solubilità specifica ad una temperatura specifica.

Quando la proteina muta o si lega ad un’altra proteina, la sua soglia di solubilità cambia. Misurando le soglie di solubilità a diverse temperature è dunque possibile capire se la proteina sta mutando. Il metodo nuovo sviluppato dai ricercatori risulta “34 volte più sensibile” rispetto al metodo tradizionale, come spiega Ding. Inoltre il nuovo metodo è molto meno costoso sia in termini di attrezzature che in termini di manodopera.

“I metodi tradizionali per la creazione di profili termici richiedono apparecchiature specializzate come calorimetri, macchine per la reazione a catena della polimerasi e lettori di lastre che richiedono almeno una certa esperienza tecnica per farli funzionare”, spiega Kerri Ball, altro ricercatore impegnato nello studio. “Questi strumenti inoltre non sono molto portatili e richiedono il trasporto dei campioni agli strumenti per l’analisi.”

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