Aprassia, scoperti nove geni collegati

Nuovi geni collegati ad uno dei più gravi disturbi del linguaggio nell’infanzia, l’aprassia, sono stati scoperti da un team di ricerca del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), dell’Università di Melbourne e dal Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research.
I ricercatori hanno analizzato i geni di 34 bambini e ragazzi affetti da questa patologia scoprendo che, in almeno 11 dei soggetti, determinate variazioni di nove geni potevano spiegare la presenza dell’aprassia. Lo studio è stato pubblicato su Neurology.[2]

Le origini genetiche dell’aprassia, un disturbo che può essere socialmente debilitante perché non permette ai bambini o a chi ne è è soggetto di parlare in maniera chiara e di comporre in maniera corretta i suoni, sono ancora a per la maggior parte sconosciute, come spiega Angela Morgan, professoressa di patologia del linguaggio a Melbourne e una delle autrici dello studio.
Otto dei nove geni che i ricercatori hanno scoperto essere collegati all’aprassia sono fondamentali per un importante processo nell’attivazione nella disattivazione di determinati geni del linguaggio: “Abbiamo scoperto che questi otto geni sono attivati nel cervello in via di sviluppo. Ciò suggerisce che esiste almeno una rete genetica per l’aprassia, tutte con una funzione e un modello di espressione simili nel cervello”, spiega la ricercatrice.[1]

Si tratta di risultati che potrebbero rivelarsi utili per comprendere l’origine molecolare di questo disturbo, cosa che potrebbe portare a trattamenti più adeguati da parte di neuroscienziati e logopedisti.
“I bambini con aprassia in genere hanno problemi a sviluppare il linguaggio fin dall’infanzia, con una storia di scarsa alimentazione, balbettio limitato, esordio ritardato delle prime parole e linguaggio altamente incomprensibile negli anni prescolari. La diagnosi viene solitamente fatta quando hanno circa tre anni”, spiega ancora la Morgan.[2]

Note e approfondimenti

  1. New genes linked to severe childhood speech disorder – Murdoch Children’s Research Institute (IA)
  2. Severe childhood speech disorder | Neurology (IA) (DOI: 10.1212/WNL.0000000000009441)

Articoli correlati

Condividi questo articolo

Disclaimer medico

Notizie scientifiche.it è un blog, non un sito di consigli medici. Leggi anche il nostro disclaimer medico.

Data articolo