Nuovi geni collegati ad uno dei più gravi disturbi del linguaggio nell’infanzia, l’aprassia, sono stati scoperti da un team di ricerca del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), dell’Università di Melbourne e dal Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research.
I ricercatori hanno analizzato i geni di 34 bambini e ragazzi affetti da questa patologia scoprendo che, in almeno 11 dei soggetti, determinate variazioni di nove geni potevano spiegare la presenza dell’aprassia. Lo studio è stato pubblicato su Neurology.[2]
Le origini genetiche dell’aprassia, un disturbo che può essere socialmente debilitante perché non permette ai bambini o a chi ne è è soggetto di parlare in maniera chiara e di comporre in maniera corretta i suoni, sono ancora a per la maggior parte sconosciute, come spiega Angela Morgan, professoressa di patologia del linguaggio a Melbourne e una delle autrici dello studio.
Otto dei nove geni che i ricercatori hanno scoperto essere collegati all’aprassia sono fondamentali per un importante processo nell’attivazione nella disattivazione di determinati geni del linguaggio: “Abbiamo scoperto che questi otto geni sono attivati nel cervello in via di sviluppo. Ciò suggerisce che esiste almeno una rete genetica per l’aprassia, tutte con una funzione e un modello di espressione simili nel cervello”, spiega la ricercatrice.[1]
Si tratta di risultati che potrebbero rivelarsi utili per comprendere l’origine molecolare di questo disturbo, cosa che potrebbe portare a trattamenti più adeguati da parte di neuroscienziati e logopedisti.
“I bambini con aprassia in genere hanno problemi a sviluppare il linguaggio fin dall’infanzia, con una storia di scarsa alimentazione, balbettio limitato, esordio ritardato delle prime parole e linguaggio altamente incomprensibile negli anni prescolari. La diagnosi viene solitamente fatta quando hanno circa tre anni”, spiega ancora la Morgan.[2]
Note e approfondimenti
- New genes linked to severe childhood speech disorder – Murdoch Children’s Research Institute (IA)
- Severe childhood speech disorder | Neurology (IA) (DOI: 10.1212/WNL.0000000000009441)
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