Atrofia ottica dominante, scienziati sviluppano nuova terapia genica che funziona sui topi

Cellula sana che mostra una rete di mitocondri ben collegata (immagine al microscopio fluorescente con mitocondri in color oro; (credito: Jane Farrar e Daniel Maloney, Trinity College di Dublino)

In uno studio apparso su Frontiers in Neuroscience un team di ricercatori del Trinity College di Dublino propone una nuova terapia genica che forse un giorno potrebbe essere utile per trattare un’importante malattia degli occhi che può provocare anche la perdita della vista nei casi più gravi e che arriva a colpire migliaia di soggetti in tutto il mondo.

Che cos’è l’atrofia ottica dominante

Parliamo dell’atrofia ottica dominante, una condizione che vede il deterioramento dei nervi ottici, sintomi che di solito si manifestano nei primi anni della fase adulta.
Inizialmente c’è una perdita della vista moderata e vari difetti della vista stessa tra cui quelli riguardanti il riconoscimento dei colori. Tuttavia i livelli di gravità possono variare. Per alcuni soggetti i sintomi stessi possono peggiorare con il passare del tempo e si può arrivare alla cecità totale. Attualmente non esiste una cura per l’atrofia ottica dominante.

Atrofia ottica dominante causata da mutazioni del gene OPA1

In passato i ricercatori hanno scoperto un gene, denominato OPA1, che sembra avere un ruolo in questa malattia in quanto fornisce quelle istruzioni che sono necessarie per produrre una particolare proteina nelle cellule e nei tessuti. Questa proteina risulta molto importante per il funzionamento dei mitocondri e senza di essa la stessa funzione mitocondriale non risulta più ottimale.
Secondo gli scienziati, l’atrofia ottica dominante è causata da mutazioni del gene OPA1, cosa che porta a mitocondri disfunzionali che fanno nascere e progredire il disturbo.

Esperimenti sui topi con terapia genica

Il team di ricercatori, guidato da Daniel Maloney e Jane Farrar, della Scuola di Genetica e Microbiologia al Trinity, ha ideato una nuova terapia genica che, sperimentata sui topi, sembra proteggere con successo le funzioni visive nei ratti precedentemente trattati con una particolare sostanza chimica mirata ai mitocondri.
A spiegare l’esperimento è lo stesso Maloney: “Abbiamo utilizzato una tecnica di laboratorio intelligente che consente agli scienziati di fornire un gene specifico alle cellule che ne hanno bisogno utilizzando virus non dannosi appositamente progettati. Questo ci ha permesso di alterare direttamente il funzionamento dei mitocondri nelle cellule che abbiamo trattato, aumentando la loro capacità di produrre energia che a sua volta aiuta a proteggerli dai danni cellulari”.

Utile anche per gli esseri umani?

Secondo gli stessi ricercatori, questa terapia basata sul gene OPA1 potrebbe rivelarsi utile anche per gli esseri umani con atrofia ottica dominante e forse anche ad altre malattie che riguardano le disfunzioni a livello mitocondriale. La disfunzione dei mitocondri, infatti, può causare anche altre patologie e disturbi neurologici e un eventuale cura per questa tipologia di disfunzione causata dal gene OPA1 potrebbe avere un impatto sociale molto grande.
Gli stessi ricercatori, per bocca della professoressa Farrar, premettono comunque che la strada sarà ancora lunga prima del raggiungimento del vero obiettivo, ossia un reale trattamento terapeutico per gli umani.

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