Autismo, scoperto gene difettoso che “rallenta” cellule nel cervello

Sono centinaia le mutazioni genetiche associate ad uno dei disturbi dello spettro autistico ed una di esse è denominata Cullin 3. Questa mutazione in particolare è considerabile come ad alto rischio in quanto nella quasi totalità dei casi porta ad un disturbo. Per capire come questo gene influenza il cervello, due ricercatori dell’Istituto di Scienza e Tecnologia dell’Austria, Jasmin Morandell e Lena Schwarz, due dottorandi guidati dalla professoressa Gaia Novarino, hanno fatto esperimenti sui topi con il gene Cullin 3 disattivato.[1]

Confrontando questi topi con soggetti sani in un particolare test, denominato test di socialità a tre camere, i ricercatori scoprivano che i topi con il gene Cullin 3 alterato non mostravano nessun segno di riconoscimento e dei deficit di coordinazione motoria nonché altri disturbi cognitivi tipici dello spettro autistico.
Notavano, inoltre, un cambiamento sottile ma consistente per quanto riguarda la posizione di alcune cellule del cervello. Tracciando i movimenti questi neuroni, gli stessi ricercatori scoprivano che rimanevano bloccati negli strati della corteccia inferiore.[1]

Alla fine scoprivano che una proteina denominata Plastina 3, per la quale prima non si conosceva alcun ruolo per quanto riguarda la migrazione dei neuroni nel cervello, svolge in effetti un ruolo di primo piano in questo processo: “Se il gene Cullin 3 viene disattivato, la proteina Plastina 3 si accumula, facendo sì che le cellule migrino più lentamente e su distanze più brevi. Questo è esattamente ciò che abbiamo visto accadere nella corteccia dei topi con Cullin 3 mutato”, spiega la Schwarz.[1]

Secondo quanto spiega la Morandell, scoprire che l’alterazione del gene Cullin 3 può portare ad un aumento dei livelli della proteina Plastina 3 potrebbe rivelarsi un fattore importante per i movimenti delle cellule nel cervello.[1]

Note e approfondimenti

  1. IST Austria | Defective Gene Slows Down Brain Cells (IA)
  2. Cul3 regulates cytoskeleton protein homeostasis and cell migration during a critical window of brain development | Nature Communications (IA) (DOI: 10.1038/s41467-021-23123-x)

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