Balbuzie, scoperte genetiche in un nuovo studio

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Attualmente non esiste una cura nota per la balbuzie e, come spiega un comunicato del Vanderbilt University Medical Center, i trattamenti che oggi esistono spesso non si rivelano molto efficaci.[1]
Jennifer “Piper” Below e Shelly Jo Kraft hanno realizzato due studi, pubblicati su The American Journal of Human Genetics Human Genetics and Genomics Advances, che mostrano che esistono potenziali terapie che potrebbero essere più efficaci per la balbuzie.[1]

Balbuzie condizione poligenica?

Secondo quanto spiega Below, professoressa associata di medicina, la balbuzie è una condizione poligenica ci sono diversi fattori genetici che possono provocare la o che possono proteggere gli individui dal rischio.
La Below ha usato i dati contenuti in uno dei più grandi database DNA umano ( BioVU ) per capire quali sono le basi genetiche di questa condizione, una cosa non facile perché la balbuzie è una condizione che raramente viene diagnosticata così come vengono diagnosticate diverse altre patologie o condizioni: “Dovevamo trovare alcuni nuovi modi intelligenti per provare a catturare quel codice mancante”, spiega la ricercatrice.[1]

Il primo studio

nel primo studio Kraft, professoressa associata di scienze disturbi della comunicazione, ha usato i dati genetici relativi alle analisi di campioni di sangue e di saliva prelevati da più di 1800 individui con balbuzie provenienti da vari paesi. In questo studio la ricercatrice scoperto delle varianti genetiche collegate alla balbuzie dello sviluppo.[1]

Il secondo studio studio

Nel secondo studio la Below ha usato un set di dati molto più corposo ma che non era incentrato sulla balbuzie. Utilizzando tecniche di apprendimento automatico , la ricercatrice ha usato l’intelligenza artificiale per individuare particolari fenotipi quali potevano essere collegati al rischio di balbuzie anche se non c’erano riferimenti alla stessa balbuzie nelle cartelle cliniche dei singoli individui e in ogni caso nei loro dati.
La ricercatrice ha scoperto un gene che può essere collegato alla balbuzie e che ha collegamenti anche per quanto riguarda il disturbo dello spettro autistico. Ha inoltre individuato alcune varianti genetiche collegate alla balbuzie e alla regolazione degli ormoni sessuali. In particolare quest’ultima scoperta, riferisce il comunicato, potrebbe essere a sua volta collegata al fatto che i ragazzi di solito hanno più probabilità di incorrere nella balbuzie rispetto alle ragazze.[1]

Note e approfondimenti

  1. Gene discoveries give new hope to people who stutter | VUMC Reporter | Vanderbilt University
  2. Phenome risk classification enables phenotypic imputation and gene discovery in developmental stuttering: The American Journal of Human Genetics (DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.11.004)

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