Cecità notturna congenita, trovato gene responsabile nei cani, scoperta importante anche per umani

I cani caratterizzati da mutazione del gene LRIT3 (riquadri a destra) hanno meno proteine (marcate in giallo-verde) nelle cellule bipolari della retina rispetto ai cani non affetti da questa mutazione (riquadri di sinistra) (credito: Penn Vet)

Una nuova scoperta è stata effettuata per quanto riguarda la cecità notturna congenita.
Come spiega Keiko Miyadera, professoressa di oftalmologia presso l’università della Pennsylvania e autrice dello studio pubblicato su
Scientific Reports, il team di ricercatori ha individuato in maniera precisa la mutazione genetica che causa questa malattia nei cani.

Questa scoperta potrebbe portare eventualmente a trattamenti anche nelle persone e la stessa ricercatrice si definisce entusiasta nei confronti di questa idea.
La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) è un difetto visivo che può essere presente anche negli esseri umani e che vede una condizione visiva pressoché normale durante il giorno ma non più efficiente nell’oscurità e dunque durante la notte.

Le persone affette da questa patologia non riescono infatti a distinguere gli oggetti in penombra. Si tratta di una patologia ereditaria che di solito è presente dalla nascita e che è causata dalla mutazioni genetiche.
Già nel 2015 la Miyadera, insieme a diversi altri colleghi, aveva annunciato di avere trovato, per la prima volta, questa forma di difetto visivo anche nei cani.

Hanno dunque continuato il loro lavoro per identificare in questi animali la mutazione genetica responsabile e dopo quattro anni dichiarano di esserci riusciti.
Hanno analizzato 12 cani con CSNB utilizzando tecniche di sequenziamento del genoma per restringere quelle regioni genetiche più interessanti a livello di potenziale coinvolgimento in questa patologia.

Alla fine hanno trovato una mutazione genetica “abbastanza convincente”, come riferisce la stessa Miyadera, una mutazione che colpisce il gene LRIT3. La mutazione causa problemi alle cellule fotorecettrici sensibili alla luce della retina, problemi che non permettono una visione ottimale in penombra.

Ora gli stessi ricercatori sono già al lavoro per tentare di approntare una terapia genica per correggere questa mutazione nei cani con la speranza di ottenere gli stessi risultati anche sugli esseri umani.

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