Confermato primo caso di persona sprovvista di proteina per trasportare vitamina D nel corpo

Un gruppo di ricerca conferma l’esistenza di quella che può essere considerata come la prima persona totalmente sprovvista della proteina necessaria per legare e trasportare la vitamina D nel sangue.
La ricerca, pubblicata sul New England Journal of Medicine, mette quindi in discussione la concezione secondo cui la vitamina D non può arrivare alle cellule o in tutti i posti in cui essa è necessaria senza la sua correlata proteina legante.

Una volta nella circolazione sanguigna, infatti, la vitamina D si lega automaticamente alla proteina legante per essere conservata e per essere trasportata. Tuttavia una donna di 59 anni pare del tutto sprovvista di questa particolare proteina legante, ritenuta, almeno fino a questa scoperta, assolutamente necessaria.

Dopo i quarant’anni, la donna ha cominciato a subire varie fratture ossee a seguito di piccole cadute. I medici hanno dunque scoperto che la donna sembrava non avere assolutamente vitamina D nel suo corpo. Da quel momento hanno iniziato a somministrare alla signora dosi massicce di vitamina D.
A scoprire la mancanza della proteina legante è stato per primo Patrick Ferreira, medico genetista dell’ospedale pediatrico di Alberta.

Secondo Julien Marcadier, assistente universitario nei dipartimenti di medicina genetica e pediatria alla Cumming School of Medicine e autore senior dello studio, la donna mostra comunque normali livelli di calcio e fosfato e oggi non è solita subire particolari fratture, caratteristiche che dimostrano che la vitamina D Che viene somministrata nella suo corpo riesce comunque a raggiungere le cellule bersaglio.

Attualmente i ricercatori non sono in grado di spiegare le modalità con le quali la vitamina D nel corpo della signora riesca comunque a svolgere il suo compito e la stessa paziente è da anni oramai oggetto di studio. Questa ricerca, perlomeno, conferma che la donna non è in grado di produrre proteine eleganti per la vitamina D ed è su questa base conoscitiva che i ricercatori effettueranno ulteriori analisi in futuro.
Tra l’altro già diversi esperimenti sui topi svolti negli ultimi anni hanno mostrato che senza questa proteina legante, i roditori possono comunque rimanere sani a patto che le somministrazioni di vitamina D siano regolari.

Fonti e approfondimenti

• Researcher identifies first case of person without the protein needed to transport vitamin D | UToday | University of Calgary (IA)
• Vitamin D–Binding Protein Deficiency and Homozygous Deletion of the GC Gene | NEJM (IA) (DOI: 10.1056/NEJMoa1807841)

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