Convulsioni negli autistici, nuovo possibile trattamento ipotizzato da scienziati

Abstract grafico (credito: DOI: /10.1016/j.celrep.2021.109495 | Severe deficiency of the voltage-gated sodium channel NaV1.2 elevates neuronal excitability in adult mice: Cell Reports)

Ricerche recenti hanno fatto scoprire un collegamento tra il canale del sodio voltaggio-dipendente Nav1.2 e l’autismo. Si tratta di studi genetici su larga scala, come rivela un comunicato della Purdue University, che hanno permesso di capire che i canali del sodio iperattivi all’interno dei neuroni possono essere la causa delle convulsioni dei soggetti autistici.[1]

Ad oggi queste convulsioni vengono trattate con farmaci che chiudono i canali del sodio e che fanno diminuire il flusso dello stesso sodio negli assoni. A volte (nel 20-30% dei casi secondo il comunicato) questo metodo non funziona.
Yang Yang, assistente professore di chimica farmaceutica e farmacologia molecolare della Purdue, insieme al suo team ha scoperto, in esperimenti effettuati sui topi, che in quei neuroni con livelli bassi di Nav1.2 le espressioni dei diversi canali del potassio sono particolarmente ridotte.[1]

Secondo i ricercatori non è la carenza di Nav1.2, piuttosto è l’eccessiva compensazione da parte dei canali del potassio rispetto ai canali del sodio a causarle. In casi come questi, ovviamente, il trattamento del canale del sodio non può funzionare molto bene.[1]
Secondo Yang e colleghi farmaci per aprire canali del potassio potrebbero essere utili per controllare le convulsioni proprio in questi soggetti.[1]

Un altro gruppo di ricerca, guidato da Kevin Bender dell’Università della California a San Francisco, è giunto a conclusioni simili. Tutti e due gli studi sono stati pubblicati nello stesso numero della rivista Cell Reports.[2][3]
“La nostra ricerca punta verso una direzione per la ricerca futura, forse i trattamenti futuri. Siamo guerrieri in tempo di pace, combattiamo il più grande nemico dell’umanità: la malattia. Ci sono bambini che muoiono a causa di queste condizioni. Il nostro obiettivo è aiutarli, aiutare i loro genitori e le loro famiglie. Questo tipo di ricerca di base è una parte vitale della ricerca di nuovi farmaci”, spiega Yang.[1]

Note e approfondimenti

  1. A possible new pathway for treating epileptic seizures in patients with autism – Purdue University News (IA)
  2. Severe deficiency of the voltage-gated sodium channel NaV1.2 elevates neuronal excitability in adult mice: Cell Reports (IA) (DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109495)
  3. Paradoxical hyperexcitability from NaV1.2 sodium channel loss in neocortical pyramidal cells: Cell Reports (IA) (DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109483)

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