La craniosinostosi è un difetto alla nascita che vede una malformazione di placche fibrose (denominate anche “suture”) collocate tra le ossa del cranio, che, intersecandosi in varie articolazioni, permettono al cranio umano di espandersi man mano che il cervello aumenta di dimensioni durante la crescita. Nei bambini che soffrono di questa patologia le suture possono essere fondersi precocemente a causa di mutazioni genetiche.[1]
Uno studio pubblicato su Nature Communications[2] fornisce interessanti dettagli e scoperte riguardanti la sutura coronale nella sua fase dello sviluppo.
Sutura coronale
“Chiamata per la sua posizione nella parte superiore della testa, la sutura coronale è interessata da una serie di difetti alla nascita”, spiega D’Juan Farmer, ex ricercatore dell’Università della California Meridionale e autore principale dello studio. “Questi neonati e bambini devono essere sottoposti a una serie di interventi chirurgici invasivi e pericolosi per espandere i loro crani e volevamo capire perché la sutura coronale è particolarmente sensibile alle alterazioni genetiche. Quindi, con l’obiettivo di promuovere nuovi interventi per i pazienti, abbiamo creato la prima descrizione dettagliata cellula per cellula di come si sviluppa questa sutura.”[1]
Esperimenti sui topi
I ricercatori hanno svolto esperimenti sui topi utilizzando moderne tecniche di sequenziamento del DNA e catalogando le attività di tutti i geni che codificano le proteine interessate. Hanno scoperto che 12 tipi di cellule agiscono all’interno e intorno alle suture in via di sviluppo. Hanno poi identificato nuovi geni che, secondo i ricercatori, potrebbero avere un ruolo nella creazione e nel mantenimento di quelle cellule staminali che permettono la crescita ossea del cranio su tutti e due i dati della sutura.[1]
Cellule che fanno da “legamento”
Infine i ricercatori hanno scoperto delle cellule che fanno da “legamento” e che si trovano sulla parte superiore delle placche craniche. Queste cellule sembrano collegare le placche craniche e sembrano scomparire all’avvento dell’età adulta. Secondo i ricercatori queste particolari cellule potrebbero avere un ruolo particolare: suggerirebbero ai precursori ossei vicini che è il momento di ingrandire il cranio.[1]
Sindrome di Saethre-Chotzen
I ricercatori hanno svolto esperimenti su topi con la sindrome di Saethre-Chotzen, una particolare forma di craniosinostosi.
“Esaminando le primissime fasi dello sviluppo della sutura coronale a risoluzione cellulare, il nostro studio fornisce informazioni chiave sul motivo per cui questa sutura è particolarmente vulnerabile ai difetti nei neonati con craniosinostosi”, spiega Farmer. “Speriamo che questi risultati possano fornire informazioni su trattamenti meno invasivi o addirittura preventivi per neonati e bambini con questo devastante difetto alla nascita”.[1]
Note e approfondimenti
- Study of skull birth defect takes it from the top | USC Stem Cell (IA)
- The developing mouse coronal suture at single-cell resolution | Nature Communications (IA) (DOI: 10.1038/s41467-021-24917-9)
