Distrofia miotonica , scienziati scoprono che inibendo una molecola forse si possono alleviare sintomi

Disattivare una particolare molecola nelle cellule dei pazienti affetti da distrofia miotonica potrebbe forse rappresentare un potenziale approccio terapico per alleviare alcuni dei sintomi di questa malattia e forse un aiuto per quanto riguarda gli sforzi che si stanno attualmente facendo per trovare una cura, come riferisce un comunicato pubblicato sul sito dell’Università di Nottingham.[1] Questo comunicato è relativo ad un nuovo studio apparso su Science Translational Medicine.[2]

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica è una malattia genetica che riguarda soprattutto le funzioni muscolari. Può essere considerata come una delle forme più comuni di distrofia muscolare nelle persone adulte e, secondo il suddetto comunicato, colpisce un individuo su 8000. Tra i sintomi ci sono una perdita delle funzioni muscolari graduale così come un senso di debolezza. I muscoli risultano lenti a rilassarsi e spesso tendono a contrarsi troppo. Tra gli altri sintomi possibili ci sono una disabilità intellettiva, la cataratta e patologie riguardanti la conduzione cardiaca.[1]

Modifica genetica di un particolare segmento di DNA

La malattia è dovuta ad una modifica genetica di un particolare segmento di DNA che diventa più grande, spesso di varie centinaia di copie. Il gene difettoso che la provoca tende a produrre un RNA disfunzionale il quale contiene la sequenza di espansione. Questo RNA difettoso, bloccandosi nei nuclei delle cellule, provoca anche un’interruzione di diversi processi cellulari.
Scienziati dell’Università di Nottingham hanno individuato una molecola, denominata CDK12, che una volta inibita sembra far scomparire l’RNA difettoso aggiuntivo e quindi ridurre i sintomi.

È un obiettivo inibire la proteina CDK12

“Attraverso la nostra ricerca ora comprendiamo un componente molecolare chiave nel percorso della condizione ed è un obiettivo per noi cercare di inibire questa particolare proteina CDK12, cosa che avrà poi effetti benefici in termini di sviluppo di un trattamento”, spiega David Brook, professore di genetica molecolare e autore principale dello studio.
Come spiega il ricercatore, il processo di trascrizione, con il quale il DNA produce l’RNA, può richiedere la molecola CDK12: “Quando la sequenza ripetuta viene trascritta, crea l’RNA di espansione difettoso, ma pensiamo che le cellule dei pazienti con distrofia miotonica lottino per produrre l’RNA difettoso e aumentano i loro livelli di CDK12 per continuare a solcare la sequenza di espansione e produrre più di questo RNA perché la cellula non sa che è tossico”, spiega ancora il ricercatore.
I ricercatori vogliono capire se inibire in maniera selettiva la molecola CDK 12 possa rappresentare l’avere una potenziale terapia.

Note e approfondimenti

  1. News – Scientists edge closer to treatment for myotonic dystrophy – University of Nottingham (IA)
  2. CDK12 inhibition reduces abnormalities in cells from patients with myotonic dystrophy and in a mouse model | Science Translational Medicine (IA) (DOI: 10.1126/scitranslmed.aaz2415)

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