Disturbo ossessivo-compulsivo, fatta scoperta genetica forse importante

In uno studio pubblicato su Nature Neuroscience[1] un team di ricercatori collega alcune distinte mutazioni genetiche al disturbo ossessivo-compulsivo. Secondo il comunicato pubblicato sul sito della Columbia University, si tratta di una scoperta che potrebbe essere utilizzata per creare migliori terapie per questo disturbo molte volte debilitante.[1]
Secondo quanto spiega David Goldstein, direttore dell’Institute for Genomic Medicine della Columbia nonché autore senior dello studio, le malattie neurologiche che possono essere causate da mutazioni genetiche sono molte. Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni molto rare ma scoprirle risulta sempre molto importante in quanto rappresentano comunque un punto di partenza per la creazione di nuove terapie.[1]

Già in passato era stata ipotizzata una causa di natura genetica per quanto riguarda il disturbo ossessivo convulsivo ma prove affidabili non sono state e mai realmente trovate. In passato i tentativi di trovare dei collegamenti si basavano su un approccio difficile da portare avanti a livello di interpretazione statistica e non affidabile, secondo lo stesso comunicato della Columbia, in quanto era facile non prendere in considerazione alcuni geni. Secondo Goldstein, la soluzione al problema è studiare tutti i geni del genoma allo stesso tempo e cercare di capire se qualcuno di essi mostra di avere dei collegamenti significativi con un rischio maggiore di incorrere in questo disturbo: “Ciò non era ancora stato fatto su larga scala per il disturbo ossessivo compulsivo”.[1]

Per questo studio i ricercatori hanno utilizzato nuove tecniche di biologia computazionale per trovare geni collegati a questo disturbo in ogni parte del genoma di più di 1300 pazienti affetti proprio da questo disturbo. I risultati dimostravano un collegamento tra il disturbo di alcune mutazioni rare, in particolare quella collegata ad un gene denominato SLITRK5, già collegato al disturbo ossessivo-compulsivo in alcuni studi precedenti.
Secondo i ricercatori si tratta di risultati genetici molto eccitanti in quanto suggeriscono che forse il disturbo ossessivo-compulsivo potrebbe essere trattato anche dalla cosiddetta “medicina di precisione” e in generale mostrano che i metodi che attualmente si usano per diagnosticare trattare questo disturbo potrebbero essere presto trasformati.[1]

Note e approfondimenti

  1. Gene Discovery May Hold Key to Better Therapies for OCD | Columbia University Irving Medical Center (IA)
  2. Exome sequencing in obsessive–compulsive disorder reveals a burden of rare damaging coding variants | Nature Neuroscience (IA) (DOI: 10.1038/s41593-021-00876-8)

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