Diversi cambiamenti che interessano il DNA umano, noti come “variazioni strutturali”, sono stati individuati da un gruppo di scienziati del Wellcome Sanger Institute in uno degli studi che ha visto l’analisi delle popolazioni più diverse al mondo mai eseguiti fino ad oggi.
Lo studio, pubblicato su Cell, aggiunge nuove regioni di sequenza al genoma umano, che tuttavia rimane incompleto, in particolare aggiunge alcune variazioni, precedentemente sconosciute, di geni che risulterebbero importanti dal punto di vista medico.
In totale hanno scoperto 126.018 variazioni strutturali. Tra le più importanti dal punto di vista medico ci sono quelle di alcune popolazioni oceaniche della Papua Nuova Guinea e delle regioni vicine che sembrano aver ereditato queste variazioni dai denisovani, una specie arcaica umana estinta che sembra aver attraversato un po’tutta l’Asia fino a stabilirsi in nuova Guinea dove sarebbe sopravvissuta fino a 30.000-15.000 anni fa.
Tuttavia poco si conosce dei Denisovani in quanto i resti ritrovati sono pochi e la prima identificazione, avvenuta analizzando il DNA mitocondriale, è giunta solo nel 2010.
Tra le variazioni direttamente ereditate dai Denisovani in queste popolazioni scoperte dai ricercatori ce n’è una che riguarda il gene AQR il quale svolge un ruolo importante nel rilevamento da parte del corpo dei virus e nella risposta immunitaria antivirale.
““Questo è uno studio molto prezioso che mostra l’importanza della variazione strutturale del genoma umano nella diversità genetica degli umani in tutto il mondo. Il lavoro supporta l’idea che alcuni adattamenti umani a diversi ambienti siano dovuti alla perdita o al guadagno di interi geni o parti di geni. La variazione strutturale può essere difficile da trovare, e questo studio fornisce anche un set di riferimento di variazione strutturale ben fondato che servirà da importante trampolino di lancio per studi futuri “, spiega Ed Hollox, ricercatore dell’Università di Leicester, nel comunicato stampa che presenta lo studio.
