Emicrania con aura, individuata mutazione di un gene che la provoca

Un meccanismo di natura genetica che genera l’emicrania è stato scoperto da un gruppo di ricerca dell’Istituto di neuroscienze dell’Università di Barcellona.
I ricercatori Xavier Gasull e Alba Andrés-Bilbé, coordinati da Guillaume Sandoz dell’Università di Nizza, hanno infatti individuato una mutazione nel gene che codifica il canale ionico TRESK.
Quest’ultimo è responsabile dell’irritabilità elettrica dei neuroni.

Con questa mutazione provoca un malfunzionamento di alcuni neuroni; ciò porta ad un aumento dell’attività neuronale e dunque al dolore tipico dell’emicrania. Contemporaneamente la stessa mutazione del gene genera un’altra proteina alterata che influenza la funzione fisiologica di altri canali ionici, tra cui TREK1.
Ciò vale soprattutto per un particolare tipo di emicrania denominato “emicrania con aura”, ossia quando il mal di testa è preceduto da sintomi neurologici transitori. Questo tipo di emicrania comprende sensazioni quali la nausea, l’intorpidimento, una sensibilità maggiore a suoni e luce, l’abbassamento della vista e un’alterazione parziale del campo visivo (scotoma).

L’emicrania è uno dei disturbi più diffusi in assoluto ma al contempo anche una di quelle patologie per la quale si può certamente dire che non esiste una causa univoca. Le cause dell’emicrania, che colpisce regolarmente circa il 15% della popolazione, possono essere infatti ricercate nella genetica, nei fattori ambientali o in quelli ormonali, per fare qualche esempio.
Lo stesso Gasull ammette che, riguardo all’emicrania, “molte delle cause genetiche e dei meccanismi fisiopatologici sono ancora sconosciuti, il che rende più difficile trovare trattamenti efficaci”.

Una delle cause può essere ricercata nel livello di irritabilità elettrica dei neuroni sensoriali. La stessa attività elettrica dei neuroni viene controllata dai canali ionici, sostanzialmente proteine che attivano o disattivano i neuroni stessi. Lo studio si è concentrato proprio su alcuni di questi canali ionici, denominati TRESK e TREK, che si trovano proprio nei neuroni sensoriali e che a volte possono portare ad una eccessiva attivazione degli stessi neuroni.

Fonti e approfondimenti

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