Endometriosi, individuato gene collegato, potenziale nuovo bersaglio farmacologico

I trattamenti per l’endometriosi, una condizione abbastanza dolorosa e tipicamente cronica che vede una crescita anomala del tessuto uterino, sono limitati e diversi di essi sono caratterizzati da effetti collaterali, come spiega un articolo apparso sul sito del Baylor College of Medicine.[1] L’articolo presenta un nuovo studio condotto da ricercatori dello stesso istituto coadiuvati dai colleghi dell’Università di Oxford, di quella del Wisconsin-Madison e della Bayer AG. Lo studio presenta interessanti informazioni su questa patologia.

In particolare i ricercatori hanno identificato uno specifico gene, denominato NPSR1, che sembra essere collegato ad un aumento del rischio di incorrere nell’endometriosi. Si tratta di una scoperta che potrebbe portare ad un bersaglio farmacologico di tipo non ormonale.
La ricercatrice di Oxford Krina T. Zondervan aveva già in precedenza individuato un legame a livello genetico tra l’endometriosi e il cromosoma 7p13-15. I ricercatori del Baylor hanno analizzato questo collegamento nelle scimmie Rhesus con endometriosi.
Così facendo hanno ristretto il collegamento con l’endometriosi a rare varianti del gene NPSR1. Le femmine di scimmia portatrici di questa variante erano caratterizzate da un avanzamento della malattia agli stadi III/IV.[1]

Infine i ricercatori hanno acquisito i dati di 11.000 donne tra cui diverse con endometriosi. Anche in questo caso hanno individuato una variante comune nel gene NPSR1 associata agli stadi III/IV.
“Questo è uno dei primi esempi di sequenziamento del DNA nei primati non umani a convalidare i risultati negli studi sull’uomo e il primo ad avere un impatto significativo sulla comprensione della genetica delle malattie metaboliche comuni e complesse”, spiega Jeffrey Rogers,[1] ricercatore che ha guidato il team di studio del Baylor e autore senior dello studio pubblicato su Science Translational Medicine.[2]

Note e approfondimenti

  1. Genetic cause of endometriosis IDed, potential drug target revealed | BCM (IA)
  2. Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis | Science Translational Medicine (IA) (DOI: 10.1126/scitranslmed.abd6469)
  3. Inflammation gene may be possible drug target for endometriosis | Science | AAAS (IA)

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