Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition potrebbe rappresentare un importante passo avanti per contrastare l’esofagite eosinofila, un’infiammazione dell’esofago di cui spesso la causa può essere una reazione allergica ad un alimento.
Si tratta di una condizione immunitaria cronica i cui sintomi possono essere una difficoltà nel deglutire, dolori addominali, vomito e nausea.
È considerata una patologia rara anche se il numero delle nuove diagnosi è considerato in aumento.
Lo studio, condotto da ricercatori del Nemours Children’s Health System, suggerisce l’utilizzo di un test genetico su un campione di saliva nei bambini con esofagite eosinofila trattati con farmaci inibitori della pompa protonica (proton pump inhibitors, PPI).
A questi farmaci attualmente solo una parte dei bambini risponde positivamente, circa il 30-60% secondo James P. Franciosi, dottore in gastroenterologia, epatologia e nutrizione nell’ospedale pediatrico di Nemours, nonché autore senior della ricerca, il quale aggiunge: “Il nostro studio ha scoperto che la risposta al trattamento è fortemente influenzata dalle comuni varianti genetiche che influenzano il modo in cui il corpo metabolizza o risponde ai PPI. Questi risultati potrebbero portare a una terapia individualizzata basata sulla genetica di una persona.”
La ricerca si è avvalsa delle biopsie del tessuto esofageo di 92 pazienti con un’età da 2 a 16 anni. I ricercatori scoprivano che tra i bambini trattati con inibitori della pompa protonica quelli con una particolare combinazione di alcune varianti genetiche comuni mostravano quasi nove volte più probabilità di non rispondere al trattamento.
Ora Franciosi e colleghi ritengono che i prossimi passi dovrebbero essere studi clinici per l’esofagite eosinofila per determinare in maniera più approfondita come la genetica possa influenzare l’effetto dei farmaci in un individuo.
Lo stesso ricercatore aggiungere nel comunicato stampa: “L’uso della genetica per personalizzare la terapia farmacologica PPI per il singolo paziente può in definitiva migliorare l’efficacia e ridurre gli effetti collaterali, con conseguenti benefici significativi per molti bambini”.
Approfondimenti
- Nemours study finds genetic analysis can aid treatment of eosinophilic Esophagitis | EurekAlert! Science News (IA)
- CYP2C19 and STAT6 Variants Influence the Outcome of Proton Pump Inhibitor Therapy in Pediatric Eosinophilic Esophagitis – Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (IA) (DOI: 10.1097/MPG.0000000000002480)
