Fibrillazione atriale notturna, ricercatori scoprono gene coinvolto

Grazie all’analisi genetica sul corpo dei vari componenti di tre generazioni di una famiglia ebrea persiana un gruppo di ricercatori dell’Università Ben-Gurion del Negev (BGU) ha identificato un gene che è la causa della fibrillazione atriale notturna.
Questa patologia è basata sull’aritmia o comunque su un ritmo cardiaco anormale o irregolare e può causare ictus o insufficienza cardiaca.

Proprio sulla base di questa scoperta, lo stesso gruppo di ricerca sta sviluppando uno nuovo farmaco anti aritmia.
Questa condizione, che in genere colpisce le persone con un’età superiore ai 60 anni, era infatti presente in tre componenti appartenenti a tre diverse generazioni, dalla nonna ai figli e poi ai nipoti) di una famiglia. I ricercatori hanno scoperto che la fibrillazione atriale notturna era in questo caso causata da una mutazione del gene KCND2 che coinvolge un canale ionico nel cuore. I canali ionici permettono il passaggio degli ioni da un lato all’altro della membrana cellulare del cuore.

“Combinando studi genetici con analisi di ovociti di rana e topo, il nostro gruppo di ricerca ha dimostrato che la mutazione aumenta la conduttività del canale, intensificando notevolmente l’inclinazione alla fibrillazione atriale notturna”, spiega Ohad Birk del laboratorio di genetica umana del NIBN, uno degli autori della scoperta e della susseguente ricerca il quale aggiunge che proprio il canale ionico preso di mira dai ricercatori è coinvolto nell’ritmo circadiano e ciò spiega perché questa mutazione provoca la versione “notturna” di questa patologia cardiaca.

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