Una nuova tecnica di editing genetico è stata sviluppata da un gruppo di ricercatori giapponesi che ha pubblicato la ricerca su Nature Communications. Secondo lo studio, è possibile modificare i geni tramite una speciale tecnica che utilizza CRISPR per andare a modificare una singola base di DNA del genoma umano per una precisione che gli stessi scienziati definiscono come “assoluta”.
Nota come MhAX, o Microhomology-Assisted eXcision, questa nuova tecnica “guida i meccanismi di riparazione della cellula in base alla progettazione, fornendo coppie di cellule geneticamente compatibili per lo studio delle mutazioni correlate alla malattia”, secondo il comunicato stampa apparso sul sito dell’Università di Kyoto.
Nello specifico, gli scienziati hanno creato cellule staminali pluripotenti, indotte da donatori, con il fine di comprendere gli SNP (polimorfismi a singolo nucleotide), una delle tipologie di variazione del genoma umano più comuni. Queste cellule possono poi essere convertite in laboratorio in qualunque cellula del corpo umano, come ad esempio una del cuore oppure del pancreas, un grosso vantaggio per chi deve eseguire dei test per il trattamento di una malattia prima di passare ai test su un corpo umano.
Per dimostrare poi che Un SNP provoca una malattia o meno c’è bisogno di un confronto con cellule iPS “gemelle”, ossia cellule i cui genomi differiscono dalle prime solo per un SNP.
Per isolare queste cellule “gemelle” gli scienziati hanno sviluppato una nuova tecnologia di modifica del genoma ed hanno progettato una breve sequenza di DNA duplicata, nota anche come microomologia.
Knut Woltjen, altro autore della ricerca, dichiara: “Per far funzionare la MHAX, duplichiamo le sequenze di DNA già presenti nel genoma, quindi lasciamo che le cellule risolvano questa duplicazione e, allo stesso tempo, le cellule decidono quali SNP rimarranno dopo la riparazione. Un esperimento produce l’intero spettro di possibili genotipi SNP.”
Fonti e approfondimenti
- Stem cell ‘twins’ to study disease — KYOTO UNIVERSITY (IA)
- Microhomology-assisted scarless genome editing in human iPSCs | Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-018-03044-y) (IA)
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