Identificata nuova malattia muscolare, la mioglobinopatia

(credito: Bellvitge Biomedical Research Institute)

Una nuova malattia che affligge muscoli è stata descritta da un gruppo di ricercatori del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), la mioglobinopatia. Si tratta di una patologia che vede la mutazione del gene della mioglobina, la proteina che dà, tra l’altro, il colore rosso ai muscoli.
Questa proteina trasporta e conserva, a livello cellulare, l’ossigeno e agisce soprattutto in stati di ipossia (bassi livelli di ossigeno) o anossia (totale assenza di ossigeno).

Funziona anche come supporto ai radicali liberi ed evita i danni apportati dallo stress ossidativo alle cellule.
Secondo Montse Olivé, medico dell’ospedale della succitata università, la patologia è stata identificata in diversi membri di sei famiglie europee non imparentate.
Tutti i pazienti mostravano sintomi molto simili e lesioni caratteristiche nelle biopsie muscolari (lesioni denominate “corpi sarcoplasmatici”).

La mioglobinopatia può manifestarsi tra i 40 e 60 anni di età e i sintomi principali sono una debolezza progressiva dei muscoli assiali e degli arti e nei casi più gravi può arrivare a colpire la muscolatura dietro l’apparato respiratorio e il cuore stesso.
Ora che la malattia è stata identificata, i ricercatori dovranno concentrarsi per trovare una cura o comunque delle terapie che possano contrastarla.

Fonti e approfondimenti

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