Un team di ricercatori ha identificato due gruppi di neuroni coinvolti nei sintomi prodotti dalla sindrome di Leigh. Quest’ultima, che colpisce un neonato su 40.000, colpisce in particolare le cellule con un elevato fabbisogno energetico, dunque quelle del cervello e dei muscoli.
Secondo i ricercatori del laboratorio di neuropatologia mitocondriale dell’Università Autonoma di Barcellona, che hanno eseguito esperimenti sui topi, sono i neuroni che rilasciano glutammato (neuroni glutamatergici) e GABA (neuroni GABAergici) ad essere correlati a questa sindrome.
I ricercatori hanno scoperto quando hanno disattivato il gene Ndufs4, un elemento importante dei mitocondri, in tre tipi di neuroni, quelli glutamatergici, quelli GABAergici e quelli colinergici.
Solo i topi con modifiche ai neuroni colinergici non presentavano i sintomi della malattia. I topi degli altri due gruppi mostravano invece questi sintomi, in particolare un peso corporeo più basso ed una morte prematura.
Ad oggi non esiste cura per questa malattia e nella maggior parte dei casi chi ne è affetto muore prematuramente, tuttavia Albert Quintana, uno degli autori dello studio spiega : “In questo studio siamo stati in grado di sviluppare nuovi modelli di sindrome di Leigh, che ci hanno permesso di identificare questi neuroni e chiarire il loro coinvolgimento nella malattia”.
Approfondimenti
- Two groups of neurons identified in causing Leigh syndrome (IA)
- Defined neuronal populations drive fatal phenotype in a mouse model of Leigh syndrome | eLife (IA) (DOI: 10.7554/eLife.47163)
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