Un nuovo studio ha identificato i geni associati alla degenerazione maculare legata all’età (AMD). Si tratta di una delle principali cause di cecità che colpisce 200 milioni di persone in tutto il mondo. La condizione si verifica quando vi è una graduale perdita della visione centrale causata dal mancato funzionamento delle cellule nella macula, quella membrana che si trova nella parte centrale della retina e che è sensibile alla luce.
Al momento non è ancora chiaro del tutto perché con l’avanzare dell’età si sviluppi questa patologia e per la maggior parte dei pazienti non esistono trattamenti validi.
Studiando il tessuto oculare da donatori umani, un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze oculari e visive dell’Università di Liverpool è riuscito ad identificare i cambiamenti in specifici geni precedentemente non noti per essere collegati a questa condizione. Ciò fornisce nuovi bersagli per indagare su questa malattia che, secondo la dottoressa Louise Porter, una delle ricercatrici impegnate nel progetto, ha al momento un disperato bisogno di terapie.
Fonti e approfondimenti
- Study identifies new genes associated with the leading cause of blindness – News – University of Liverpool (IA)
- Whole-genome methylation profiling of the retinal pigment epithelium of individuals with age-related macular degeneration reveals differential methylation of the SKI, GTF2H4, and TNXB genes | Clinical Epigenetics | Full Text (DOI: 10.1186/s13148-019-0608-2) (IA)
