Viene definito, nel comunicato stampa, come il “più grande database al mondo di varianti genetiche disponibile pubblicamente” quello che raccoglie i dati di più di 140.000 persone da tutto il mondo. Il database, denominato Genome Aggregation Database (gnomAD), i suoi possibili utilizzi e tutte le caratteristiche sono descritte in una raccolta di sette studi pubblicati sulle riviste Nature, Nature Communications e Nature Medicine.
Alcuni di questi studi mostrano che questo importante database si è rivelato essenziale per scoprire importanti varianti genetiche prima sconosciute, varianti che possono portare a malattie.
Si tratta di informazioni che possono essere utilizzate per scoprire nuovi, potenziali bersagli farmacologici per varie condizioni malattie, come il morbo di Parkinson.
Le varianti genetiche sono cambiamenti nel DNA di tipo casuale che alcune volte possono portare a malattie o a condizioni, anche gravi. Anche se ci sono ancora enormi sfide nella comprensione totale del DNA e di cosa è “scritto” in esso, come spiega James Ware, del National Heart and Lung Institute e del MRC London Institute of Medical Sciences, uno degli autori degli studi, l’utilizzo di informazioni catalogate come quelle presenti in questo database aiutano non poco studiosi e scienziati nel fare scoperte che poi possono rivelarsi importanti per migliorare la salute delle persone.
Al database hanno contribuito più di 100 diversi team di scienziati per un totale di più di 140.000 individuo analizzati.
