I ricercatori sono riusciti a scoprire la causa molecolare di un raro disturbo genetico che vede la testa dei bambini crescere più lentamente del normale. Pubblicato su Experimental Neurology, lo studio spiega le cause di una forma genetica di microcefalia che è causata da un gene chiamato CASK. Questo gene è presente in moltissimi animali, praticamente in quasi tutto il regno animale, compresi vermi e moscerini, ma una sua variante genetica disfunzionale può provocare nei bambini la microcefalia con ipoplasia pontina e cerebellare oppure crescita compromessa.
La patologia contribuisce inoltre ad una disabilità intellettiva oltre che ad un sviluppo normale dello stesso cervello e del nervo ottico e può procurare anche convulsioni, soprattutto nelle femmine.
Proprio per quanto riguarda le convulsioni, esse non sarebbero una causa direttamente conseguente delle dimensioni più piccole del cervello, come spiegano i ricercatori.
“Abbiamo confermato che l’epilessia è davvero di frequenza molto bassa, suggerendo che non sta alla base della morte cellulare e dell’anomalia nel volume del cervello”, spiega Paras Patel, della Virginia Tech, autore principale dello studio.
Le ragazze sembrano esprimere la mutazione del gene CASK in metà delle loro cellule mentre la copia non mutata è presente nell’altra metà.
I ricercatori hanno fatto esperimenti anche sui topi procurando nei loro corpi la stessa situazione: metà delle cellule aveva un CASK modificato mentre l’altra metà ne aveva uno normale. I ricercatori scoprivano che questa anomalia influenzava la comunicazione delle cellule cerebrali e che lo stesso CASK sembrava avere un ruolo importante nella produzione di energia da parte delle cellule.
“Sorprendentemente, un numero significativo di cambiamenti molecolari che abbiamo osservato si verificano nelle proteine legate alla produzione di energia cellulare e altri aspetti della funzione mitocondriale”, spiega Konark Mukherjee, autore corrispondente dello studio. “Il ruolo di CASK nei mitocondri fornisce interessanti indicazioni future su come questa funzione potrebbe spiegare la riduzione delle dimensioni del cervello e la funzione disregolata nei casi di mutazione CASK nell’uomo.”
Approfondimenti
- Scientists identify how a nonfunctioning CASK gene creates chaos in the brain | Virginia Tech Daily | Virginia Tech (IA)
- Haploinsufficiency of X-linked intellectual disability gene CASK induces post-transcriptional changes in synaptic and cellular metabolic pathways – ScienceDirect (IA) (DOI: 10.1016/j.expneurol.2020.113319)
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