Infertilità maschile, scoperto nuovo gene coinvolto nella spermatogenesi

MEIOSIN è un gene che attiva la meiosi (credito: Università di Kumamoto)

Una scoperta che potrebbe rivelarsi molto importante per quanto riguarda l’infertilità maschile è stata fatta da un team di ricercatori dell’Università di Kumamoto. I ricercatori hanno scoperto un gene che controlla il processo della meiosi nella spermatogenesi. Si tratta di una scoperta che tra l’altro chiarisce, almeno un po’, i dettagli riguardanti il complesso meccanismo che è alla base della disattivazione dell’espressione dei geni responsabili della meiosi nel corso della spermatogenesi, come riferisce il comunicato presente sul sito dell’università giapponese.[1]

Che cos’è la meiosi

Per “meiosi” intende soprattutto il processo di divisione cellulare che avviene nei testicoli per produrre sperma (così come nelle ovaie femminili per produrre uova). Questo processo riduce il numero dei cromosomi della metà e, dopo il completamento dell’intero processo, il DNA subisce cambiamenti morfologici importanti.
Detto processo, inoltre, inattiva l’espressione di diversi geni coinvolti nell’esecuzione della stessa meiosi nella spermiogenesi.

Gene MEIOSIN

Il team di ricercatori, guidati da Kei-ichiro Ishiguro, professore dell’Istituto di embriologia molecolare e genetica (IMEG) della suddetta università, è già responsabile di una precedente scoperta, quella del MEIOSIN, un gene che sembra attivare la meiosi provocando l’attivazione contemporanea di centinaia di geni affinché si attivi la formazione di spermatozoi (e di uova).

Gene ZFP541

In questo studio ricercatori si sono interessati soprattutto al gene ZFP541 effettuando osservazioni sui topi dal genoma modificato. Le cellule germinali maschili dei topi cominciavano la meiosi ma poi morivano nel corso del processo determinando la mancata produzione di spermatozoi nei maschi e dunque la loro infertilità.
Analizzando in dettaglio i testicoli dei topi, i ricercatori scoprivano il gene ZFP541 svolge un ruolo molto importante nella regolazione della meiosi e, in generale, in cui processo che porta alla produzione dello sperma.

Proteina KCTD19 ed enzima HDAC1

Questo gene viene espresso in una fase tardiva della meiosi e si lega alle regioni regolatorie di diversi altri geni anche loro aventi un ruolo nella meiosi. In particolare si reca ad una proteina precedentemente sconosciuta denominata KCTD19 e ad un enzima denominato HDAC1, quest’ultimo già conosciuto per il fatto che rimuove i gruppi acetile dagli istoni.
I ricercatori giungevano alla conclusione che ZFP541 e HDAC1 agivano insieme eliminando il gruppo acetile dell’istone e dunque inattivando l’espressione dei geni collegati alla meiosi.

Stesso meccanismo forse presente anche negli esseri umani

Come spiega Yuki Takada, uno degli scienziati che ha guidato il team di studio, si tratta di risultati che suggeriscono che il gene ZFP541 esista anche nell’uomo e che possa essere responsabile di diversi casi di infertilità in quei casi in cui non si riesce a scoprire la causa.

Note e approfondimenti

  1. News & Event | Kumamoto University (IA)
  2. Meiosis-specific ZFP541 repressor complex promotes developmental progression of meiotic prophase towards completion during mouse spermatogenesis | Nature Communications (IA) (DOI: 10.1038/s41467-021-23378-4)
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