Intelligenza artificiale può diagnosticare sindrome dell’X fragile con anni di anticipo

Credito: Gerd Altmann, Pixabay, 6064552

L’intelligenza artificiale può rivelarsi utile anche per rendere più veloce la diagnosi della sindrome dell’X fragile secondo un comunicato apparso sul sito dell’Università del Wisconsin a Madison.[1]
Secondo i ricercatori del Waisman Center della suddetta università, infatti, gli odierni algoritmi di apprendimento automatico (machine learning) possono essere molto utili per individuare quei casi non ancora diagnosticati di sindrome dell’X fragile sulla base di sintomi o di altre menomazioni fisiche mentale.

Come spiega Arezoo Movaghar, un borsista post-dottorato che ha partecipato allo studio, gli algoritmi di apprendimento automatico offrono innovative opportunità per esaminare le quantità enormi di dati di cui oggi disponiamo: “Non è possibile esaminare 2 milioni di record ed esaminarli uno per uno. Abbiamo bisogno di questi strumenti per aiutarci a imparare da ciò che è contenuto nei dati”, spiega il ricercatore.

Il ricercatore, con l’aiuto della ricercatrice Marsha Mailick, ha usato l’apprendimento automatico per identificare determinati modelli tra varie condizioni di salute prelevando i dati da un enorme database costruito nel corso di quarant’anni dal Marshfield Clinic Health System, un istituto che serve il Wisconsin settentrionale e centrale.
L’intelligenza artificiale, in base all’addestramento effettuato con questi dati, riusciva poi a diagnosticare con successo la sindrome dell’X fragile anche fino a cinque anni prima dell’effettiva diagnosi clinica. Eseguiva questa previsione in quei pazienti dimostravano già sintomi quali un ritardo dello sviluppo, disturbi vari della parola o del linguaggio, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbo d’ansia e disabilità intellettiva.

Questo strumento potrebbe favorire tutte quelle persone che non riescono a ricevere una diagnosi corretta e debbono aspettare molto tempo prima che venga loro diagnosticata la sindrome dell’X fragile, come spiega Movaghar: “Solo conoscere e ricevere la diagnosi corretta ti dà le risposte a questa domanda che hai sempre avuto sul perché stai vivendo queste condizioni di salute o cosa sta succedendo a tuo figlio”.
Una diagnosi precoce permette interventi più tempestivi e anche una migliore pianificazione familiare, aspetti molto positivi considerando che non esiste ancora una cura per questa condizione.

Note e approfondimenti

  1. Artificial intelligence can accelerate clinical diagnosis of fragile X syndrome (IA)
  2. Artificial intelligence–assisted phenotype discovery of fragile X syndrome in a population-based sample | Genetics in Medicine (IA) (DOI: 10.1038/s41436-021-01144-7)

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