Inversioni del genoma più comuni di quanto pensato, conseguenze per diversi disordini genomici

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Le inversioni del genoma negli esseri umani sembrano essere più comuni di quanto calcolato in precedenza secondo un nuovo studio condotto da ricercatori dell’EMBL di Heidelberg. Si tratta di nozioni importanti per quanto riguarda il contrasto al diverse malattie genetiche, come riporta il comunicato dell’istituto.[1] Lo studio è stato pubblicato su Cell.[2]

Le mutazioni del DNA

Il DNA è una potente macchina cellulare grazie al quale tutto il nostro corpo può funzionare. Una delle caratteristiche principali del DNA risiede nelle mutazioni. Queste ultime sono casuali e possono avere anche effetti negativi. In quest’ultimo caso possono provocare malattie genetiche. Tra le mutazioni genetiche ci sono quelle puntiformi che avvengono in un singolo sito ma esistono anche cose come duplicazioni, eliminazioni e inversioni.

Inversioni genomiche

I ricercatori si sono in particolare concentrati sulle inversioni genomiche. Queste accadono quando un tratto del DNA vede il suo orientamento capovolgersi. Si tratta di un fenomeno che non è ancora ben capito dagli scienziati anche perché difficile da analizzare.
I ricercatori, collaborando con colleghi dell’Università di Washington e dell’Università Heinrich Heine di Düsseldorf, effettuando le loro analisi su 40 tipi di versioni genetiche. Si tratta di versioni di tipo “flip-flop” (la sequenza del DNA ruota in avanti e poi indietro) che accadono, almeno di solito, in aree collegate ai disordini genomici.

Inversioni del genoma si formano a tassi elevati

Come spiega Jan Korbel, uno scienziato senior dell’EMBL, lui e colleghi hanno scoperto che le inversioni del genoma si formano a tassi elevati, almeno più di quanto pensato in precedenza. Secondo il ricercatore lo 0,6% del genoma umano cambia usualmente la sua direzione. Secondo i ricercatori l’inversione del genoma a questo punto diventa uno dei processi mutazionali più veloci negli esseri umani. Nei siti in cui l’inversione avviene, il genoma risulta non stabile. La stessa direzione del codice del DNA cambia continuamente direzione.

Utilità delle scoperte

Secondo i ricercatori queste scoperte devono essere considerate quando si analizzano cose come la regolazione genica a lunga distanza oppure l’epigenetica.[1]
Inoltre le stesse nozioni descritte in questo studio potrebbero essere di utilità per condizioni come il ritardo dello sviluppo nei bambini o diversi disturbi neuropsichiatrici.[1]

Studiare questo tipo di mutazione genetica è difficile

Secondo Tobias Marschall studiare questo tipo di mutazione genetica è difficile in quanto ci vogliono complessi metodi computazionali per individuare le oscillazioni in avanti e all’indietro dei tratti genomici interessati: “Ora possiamo fornire ai genetisti umani un nuovo strumento per comprendere l’origine della malattia nei loro pazienti”, spiega il ricercatore.[1]

Note e approfondimenti

  1. Flip-flop genome | EMBL
  2. Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders: Cell (DOI: 10.1016/j.cell.2022.04.017)

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