Un gruppo di ricercatori dell’Università di Washington ha scoperto che il litio può migliorare le dimensioni e la forza muscolare nei topi affetti da una rara forma di distrofia muscolare, denominata distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).
Nello studio, apparso su Neurology Genetics, si esplorano le possibilità che questa scoperta possa portare alla realizzazione di un farmaco per questa condizione fortemente invalidante.
Ad oggi, come ricorda l’autore senior dello studio C. Chris Weihl, professore di neurologia, non esistono farmaci disponibili per le persone con distrofia muscolare dei cingoli e proprio per questo questo progetto si rivela “sorprendente” .
Questo tipo di distrofia muscolare può essere causata da variazioni in una dozzina di geni diversi. In particolare sono state identificate due famiglie in cui diversi membri avevano sintomi della condizione ma nessuna delle varianti genetiche conosciute.
I ricercatori hanno poi scoperto che era una determinata variazione del gene DNAJB6 ad essere responsabile della debolezza muscolare. Non era ancora chiaro perché l’alterazione di questo gene causasse l’atrofia dei muscoli delle persone.
Eseguendo esperimenti sui topi geneticamente modificati, Weihl e colleghi hanno poi scoperto che i topi con la stessa variante genetica dei pazienti sviluppavano una progressiva debolezza muscolare nell’età adulta.
Nello specifico hanno scoperto che veniva sovraattivata una proteina che sopprime la crescita muscolare. Per inibire questa proteina, denominata GSK3beta, è possibile far ricorso a cloruro di litio: questo nei topi migliorava la forza della massa muscolare.
“Dopo un mese di trattamento, sono migliorati fino al 75% del livello di topi normali. È un grande salto”, dichiara lo stesso ricercatore.
Tuttavia prima che qualsiasi composto del genere mirato all’inibizione della proteina GSK3beta possa essere testato sugli esseri umani saranno necessari ulteriori percorsi di studio e in generale una migliore comprensione della distrofia muscolare dei cingoli.
Fonti e approfondimenti
- Lithium chloride corrects weakness and myopathology in a preclinical model of LGMD1D | Neurology Genetics (IA) (DOI: 10.1212/NXG.0000000000000318)
