Malattia della valvola aortica calcifica, scienziati sviluppano nuovo farmaco

Una squadra di scienziati del Gladstone Institutes presenta un nuovo farmaco per una delle più diffuse malattie della valvola cardiaca, come riferisce un comunicato apparso sul sito dello stesso istituto. La malattia della valvola aortica calcifica è infatti una delle malattie valvolari più comuni ed è la terza malattia cardiaca per quanto riguarda la diffusione.

Che cos’è la malattia della valvola aortica calcifica

La malattia della valvola aortica calcifica è una patologia che vede l’accumulo del calcio nelle valvole cardiache e nei vasi e questo accumulo progredisce con il passare del tempo. Se non viene contrastata, la malattia può vedere questi accumuli indurirsi fino ad assumere la consistenza delle ossa e ciò produce un flusso sanguigno dalla camera di pompaggio ridotto, cosa che porta ad una insufficienza cardiaca.
Al momento non esiste una terapia medica e l’unico trattamento è l’intervento chirurgico per sostituire la valvola ma si tratta di un’operazione che si fa solo nei casi più gravi, ossia quando la calcificazione è cosa avvenuta.

Nuovo farmaco candidato

Nello studio, apparso su Science, il team di ricercatori del Gladstone descrive i risultati che ha raggiunto dopo 15 anni di ricerche, risultati che si riassumono in un nuovo farmaco candidato che sembra funzionare sia nelle cellule umane il laboratorio che negli animali. I ricercatori ora sperano di poter cominciare una sperimentazione clinica sull’uomo.
Secondo Deepak Srivastava, presidente del Gladstone nonché direttore del Roddenberry Stem Cell Center, intervenire in tempo può potenzialmente prevenire anche l’insorgenza della stessa malattia, sostanzialmente l’insorgenza della calcificazione. Con un farmaco si potrebbero evitare migliaia di interventi chirurgici che vengono svolti in tutto il mondo per sostituire le valvole.

Anomalia congenita denominata valvola aortica bicuspide

Questa malattia può riguardare anche persone che sono caratterizzate da un’anomalia congenita denominata valvola aortica bicuspide. Si tratta di una modifica caratterizzata da una valvola aortica con un solo due lembi invece dei tre normali lembi. Spesso le persone caratterizzate da questa anomalia genetica non sanno di averla anche se le cose stanno cambiando. Oggi, infatti, si può rivelare questa anomalia attraverso una semplice ecografia, spiega lo stesso Srivastava il quale aggiunge: “Circa un terzo dei pazienti con valvola aortica bicuspide, che è un numero molto elevato, svilupperà una calcificazione sufficiente per richiedere un intervento”.

Analizzati membri di una famiglia con questa modifica genetica

Il ricercatore è giunto a questi risultati grazie ai membri di una famiglia in cui vari componenti erano affetti da questa malattia della valvola cardiaca con episodi di calcificazione ad esordio precoce. I componenti di questa famiglia hanno donato le proprie cellule al team di Srivastava e quest’ultimo, insieme ai colleghi, dopo diversi anni è riuscito a trovare una soluzione per aiutare molte altre persone affette dalla stessa patologia.

Mutazione in una copia del gene NOTCH1

I membri della famiglia, infatti, avevano tutti una mutazione in una copia del gene NOTCH1. Questa mutazione può causare la malattia della valvola aortica calcifica e l’ispessimento delle valvole già nei neonati.
“La mutazione NOTCH1 ci ha fornito un punto d’appoggio per capire cosa va storto in questa malattia comune, ma la maggior parte delle persone non avrà quella mutazione”, spiega ancora Srivastava. “Tuttavia, abbiamo scoperto che il processo che porta alla calcificazione della valvola è per lo più lo stesso sia che gli individui abbiano la mutazione o meno”.
Ciò significa che lo studio dei componenti di questa famiglia e le cellule che essi hanno donato alla ricerca hanno portato a delle fasi molto importanti per giungere ad un trattamento, almeno potenziale, quale quello rappresentato dal nuovo farmaco ideato da ricercatori del Gladstone.

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