Malattia di Huntington, scoperto di un enzima potrebbe portare a nuovo importante trattamento

Un nuovo enzima che potrebbe rendere praticabile il contrasto alla malattia di Huntington è stato scoperto da un team di ricercatori del laboratorio del professor Hilal Lashuel dell’EPFL.
La malattia di Huntington è una condizione cerebrale debilitante che può provocare problemi di cognizione e di movimento. La causa della malattia è da addurre ad una mutazione genetica della proteina huntingtina.

Questa mutazione fa sì che la proteina costruisca una coda dell’aminoacido glutammina lunga in maniera anormale. Proprio per questo l’huntingtina non riesce a piegarsi in maniera corretta aggregandosi dentro ai neuroni cerebrali, cosa che provoca la morte di questi ultimi.
Attualmente non ci sono cure questa malattia ma la strategia maggiormente presa in considerazione per ridurre la gravità di alcuni dei suoi sintomi è quella di rendere più bassi i livelli della stessa huntingtina oppure di inibirne l’aggregazione.

Si può infatti inibire il gene dell’huntingtina oppure si possono attivare determinati meccanismi cellulari che a loro volta innescano un degrado della stessa proteina.
Gli scienziati dell’EPFL hanno scoperto un nuovo enzima che riesce a fare tutte e due le cose. Denominato TBK1, questo enzima è una chinasi che ha un ruolo nella regolazione della degradazione dell’huntingtina e che mette in atto delle modifiche a livello chimico per fermarne l’aggregazione.

Secondo lo stesso Lashuel, l’idea di poter sfruttare questa scoperta per mettere in pratica un nuovo trattamento della malattia di Huntington rappresenta un “obiettivo praticabile”.
Gli scienziati hanno fatto esperimenti in laboratorio prima con cellule in coltura e poi con il verme Caenorhabditis elegans, un piccolo nematode da laboratorio, ottenendo risultati incoraggianti.

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