Malattia di Krabbe, identificato meccanismo cellulare coinvolto

Un nuovo meccanismo cellulare coinvolto nella malattia di Krabbe è stato identificato da un team di ricercatori dell’Università di Buffalo. Questi risultati, come spiega il comunicato stampa apparso sul sito della stessa università, potrebbe essere d’aiuto nel trattare meglio questa patologia conosciuta anche come leucodistrofia cellulare globulare. Lo studio è stato pubblicato su Neuron.

Si tratta di una patologia neurologica progressiva, di solito fatale, che colpisce i bambini piccoli, di solito neonati, e che provoca il decesso prima del raggiungimento dell’età di due o tre anni. Di solito la malattia viene trattata con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo osseo), trattamento che può allungare la sopravvivenza nonché la qualità di vita del paziente ma che non può essere considerato come una cura.

Utilizzando anche analisi di campioni di pazienti con questa malattia, i ricercatori dell’Università americana hanno scoperto che il trapianto di midollo osseo non funziona con uno processo denominato correzione crociata, in cui un enzima denominato GALC si trasferisce dalle cellule sane quelle malate, come a lungo ipotizzato. Invece questo trapianto aiuta i pazienti con malattia di Krabbe in maniera diversa.
I ricercatori hanno infatti scoperto che le cellule che formano la mielina, le cellule di Schwann e i macrofagi hanno bisogno dell’enzima GALC per funzionare, enzima che sembra mancare nei pazienti con Krabbe a causa di una mutazione genetica.

In particolare le cellule di Schwann hanno bisogno del GALC per far sì che la psicosina, un lipide tossico, non arrivi a distruggere la mielina e danneggi i neuroni. I macrofagi, d’altro canto, hanno bisogno del GALC per contrastare il degrado della mielina prodotta dalla stessa malattia.
Il trapianto di midollo osseo fornisce macrofagi sani con GALC ed è per questo che è di beneficio ai pazienti con Krabbe.

“Il trapianto di midollo osseo e altri trattamenti per i disturbi da accumulo lisosomiale, come la terapia sostitutiva enzimatica, hanno storicamente avuto benefici terapeutici incoraggianti ma limitati”, spiega Nadav I. Weinstock, studente presso la Jacobs School e uno degli autori dello studio insieme a Lawrence Wrabetz e Laura Feltri. “Il nostro lavoro ha definito il preciso vantaggio cellulare e meccanico del trapianto di midollo osseo nella malattia di Krabbe, facendo luce anche sui limiti precedentemente non riconosciuti di questo approccio”.

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