Malattia di Unverricht-Lundborg più diffusa in Finlandia rispetto a qualunque altra parte del mondo

La malattia di Unverricht-Lundborg, denominata anche epilessia mioclonica progressiva-1A, risulta più diffusa in Finlandia rispetto a qualunque altra parte del mondo secondo un nuovo studio condotto da ricercatori dell’Università della Finlandia Orientale (UEF Viestintä). Lo studio, pubblicato su Neurology, è stato comunque condotto in coordinazione con ricercatori di altri istituti.
Questa tipologia di epilessia è causata dalla mutazione del gene della cistatina B (CSTB) e la sua trasmissione è autosomica recessiva: affinché la patologia si manifesti nel bambino entrambi i genitori devono trasmettere questo gene mutato. Questa mutazione, scoperta già nel 1993, sembra essere prevalente nella popolazione della Finlandia.

La malattia far crescere in maniera significativa la probabilità di morire prematuramente dopo quarant’anni (i soggetti che ne sono affetti mostrano infatti cinque volte di più la probabilità di morire rispetto a chi non ne è affetto). Tuttavia i ricercatori hanno notato che molti soggetti finlandesi con questa patologia mostravano in realtà sintomi lievi e la loro vita risultava relativamente normale dato che erano in grado di lavorare spesso anche fino all’età pensionabile.
I ricercatori hanno utilizzato i dati contenuti in vari registri nazionali nonché cartelle cliniche e studi genetici per scoprire che la prevalenza della EPM1 in Finlandia è di 1,9 casi ogni 100.000 abitanti. Tuttavia secondo gli stessi ricercatori lo studio non è rappresentativo della reale diffusione della malattia e la sua prevalenzapotrebbe essere ancora più alta fino ad un terzo rispetto al dato scoperto nel corso degli studi.

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