Un passo avanti definito come “significativo” nello sviluppo di topi modificati in modo che possano risultare utili per lo studio delle malattie da prioni umani, in primis malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) e la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), è stato realizzato da un team di ricercatori condotto da Emmanuel Asante del Medical Research Council presso l’University College di Londra.
Negli esseri umani le malattie da prioni nascono quando c’è una trasmissione errata, da cellula a cellula, delle proteine prioniche. Una delle principali caratteristiche di questo gruppo di malattie è che le relative diverse mutazioni possono originare malattie che a loro volta mostrano manifestazioni cliniche molto diverse tra loro.
Risulta dunque essenziale, nello studio di queste patologie con gli animali da laboratorio creare in maniera molto fedele i distinti “ceppi” specifici della malattia per comprendere le sue più importanti caratteristiche, la trasmissione e la patogenesi.
I ricercatori hanno introdotto nei topi uno nuovo gene mutante del prione umano creando uno nuovo interessante, probabilmente utile, modello murino ereditario di queste malattie.
“Questo nuovo modello di una malattia ereditaria da prioni probabilmente fornirà importanti spunti sulla malattia umana che in precedenza non siamo stati in grado di studiare nel topo”, spiega Asante.
Approfondimenti
- First all-human mouse model of inherited prion disease (IA)
- Spontaneous generation of prions and transmissible PrP amyloid in a humanised transgenic mouse model of A117V GSS (IA) (DOI: 10.1371/journal.pbio.3000725)
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