Nel corso di una ricerca definita come “innovativa”, un team di ricercatori della Duke-NUS Medical School e del National Neuroscience Institute (NNI), Singapore, ha scoperto un meccanismo considerato come basilare per quanto riguarda l’epilessia nella sindrome di Angelman.
Questa scoperta, secondo gli stessi ricercatori, potrebbe portare a nuove terapie in futuro.
La sindrome di Angelman (AS) è una malattia rara genetica dovuta ad un difetto nel processo di duplicazione dei cromosomi, spesso accompagnata da ritardi nello sviluppo psicologico e motorio, da disabilità cognitive ed altri sintomi tra cui l’epilessia.
Nel corso dello studio, i ricercatori degli istituti di Singapore hanno utilizzato una nuova metodologia sperimentale con cellule neurali umane e organoidi cerebrali per capire il meccanismo delle convulsioni epilettiche in questa sindrome.
I ricercatori hanno scoperto il ruolo del canale ionico nell’iperattività della rete cerebrale che scatena le convulsioni. Queste ultime sarebbero collegate alla carenza genica della proteina ubiquitina ligasi E3A (UBE3A) all’interno dei neuroni.
Dato che si tratta di una sindrome attualmente non trattabile, questa scoperta potrebbe dunque risultare molto importante.
“Il nostro studio ha utilizzato colture neuronali umane 2D che hanno consentito la scoperta accelerata delle differenze funzionali a livello di singola cellula nel cervello di individui normali rispetto a quelli con AS”, spiega Hyunsoo Shawn Je, l’autore senior dello studio. “L’uso di mini cervelli umani 3D ci ha quindi permesso di monitorare le attività di rete spontanee, collegando i risultati di spari anomali da singoli neuroni e attività simili a quelle convulsive, proprio come quelle osservate nei cervelli dei pazienti con AS”.
