
Un gene “disfunzionale” la cui mutazione può essere trasmessa per via ereditaria e può procurare sordità è stato individuato da un team di ricercatori della Miller School of Medicine dell’Università di Miami. Il gene in questione è denominato MINAR2; i ricercatori hanno scoperto che ha causato la sordità in quattro famiglie.[1] Uno studio è stato pubblicato su PNAS.[2]
Gene MINAR2
Secondo i ricercatori che hanno effettuato la scoperta la stessa natura progressiva della perdita dell’udito legata questa mutazione genetica potrebbe essere trattata. Mustafa Tekin, un professore del Dipartimento di genetica umana della Fondazione Dr. John T. Macdonald e autore senior dello studio, spiega che il gene MINAR2 ha un ruolo di primo piano per quanto riguarda il sistema uditivo. Le mutazioni di questo gene, trasmesse per via ereditaria, possono causare sordità neurosensoriale. Il trattamento potrebbe essere basato su terapie genetiche.[1]
Il metodo del ricercatore per analizzare la sordità ereditaria
Tekin è un esperto delle varianti genetiche che possono provocare la perdita di udito dato che studia questi collegamenti da più di due decenni. Da tanti anni ha accumulato vari dati in un database di sequenziamento genomico di molte mutazioni genetiche collegabili alla sordità analizzando membri di varie famiglie provenienti da tutto il mondo. Tekin spiega che il primo passaggio è analizzare le mutazioni dei geni già conosciuti. Quando non trova nulla si esegue il sequenziamento dell’intero genoma. In questo modo si possono trovare nuovi geni collegati alla sordità o comunque qualcosa che non era stato individuato durante la prima fase.[1]
Sequenziamento genomico di una famiglia proveniente dalla Turchia
Per il nuovo studio il ricercatore ha effettuato il sequenziamento genomico di una famiglia proveniente dalla Turchia. Durante la prima fase non ha trovato geni collegati alla sordità tra quelli già noti. Quindi è passato alla seconda fase, quella dell’intero sequenziamento del genoma, e ha trovato alcune varianti del DNA collegabili al gene MINAR2, un gene che solo recentemente era stato classificato a livello scientifico. Cercando nel suo database, poi, il ricercatore ha trovato un’altra famiglia con una mutazione differente ma appartenente allo stesso gene. Dopo varie analisi, alcune delle quali eseguite anche su animali, ha scoperto tre mutazioni nel gene MINAR2 che causavano la sordità in ben 13 persone appartenenti a quattro famiglie diverse.[1]
Cellule ciliate
La proteina del gene MINAR2 si trova nelle cellule ciliate e in varie zone importanti per il sistema uditivo, spiega Tekin. Ulteriori ricerche dovranno essere effettuate per chiarire bene il ruolo di questo importante gene. Le cellule ciliate sono cellule che hanno il ruolo di convertire i segnali sonori in segnali elettrici i quali possono essere poi mandati al cervello. I bambini che nascono già sordi mostrano quantità di cellule ciliate viventi molto basse. Questo significa che eventuali terapie geniche, o altre terapie basate sulla rigenerazione, potrebbero non avere un effetto curativo. Eseguendo gli esperimenti sui topi, il ricercatore ha però scoperto che le cellule ciliate possono rimanere in vita per un certo periodo e la perdita dell’udito graduale potrebbe essere trattata.[1]