Mutazione genetica collegata ad encefalopatia epilettica umana: gli effetti sui topi

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Gli effetti di una particolare mutazione genetica collegata all’epilessia umana sui topi sono stati analizzati da un team di ricercatori. Secondo quanto spiega il comunicato dell’Università dell’Illinois a Urbana-Champaign, questa mutazione genetica, che è stata osservata anche nei pazienti umani con encefalopatia epilettica, è collegata, nei topi, a sintomi convulsivi e a degenerazione neurale nonché all’infiammazione del cervello.[1]

L’ encefalopatia epilettica, come spiega il comunicato, è una forma grave di epilessia congenita per la quale i pazienti hanno convulsioni e mostrano un ritardo nello sviluppo intellettivo.
“Il dogma riguardante l’encefalopatia epilettica è che le crisi epilettiche stanno guidando la patogenesi della disabilità intellettiva e del ritardo dello sviluppo. Ma volevamo rispondere alla domanda, sono davvero solo le convulsioni che guidano la disabilità intellettiva e il ritardo dello sviluppo?” , spiega Hee Jung Chung, un professore di fisiologia molecolare che ha realizzato lo studio.[1]

Secondo i ricercatori, questo è il primo studio che dimostra che questa la mutazione genetica dell’encefalopatia epilettica umana può causare nei topi convulsioni spontanee e disabilità intellettiva nonché degenerazione neurale.
I ricercatori hanno analizzato i topi fin dalla loro nascita per capire come questa mutazione genetica influenzava l’espressione di canali del potassio e in generale come alterava il cervello. I topi sviluppavano convulsioni spontanee simili a quelle degli esseri umani con encefalopatia epilettica che iniziano a mostrarle da neonati. Inoltre i topi mostravano un aumento della mortalità. I topi che sopravvivevano mostravano deficit dell’apprendimento della memoria nonché comportamenti ripetitivi.[1]

Note

  1. Gene mutation leads to epileptic encephalopathy symptoms, neuron death in mice | Illinois
  2. Spontaneous seizure and memory loss in mice expressing an epileptic encephalopathy variant in the calmodulin-binding domain of Kv7.2 | PNAS (DOI: 10.1073/pnas.2021265118)

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