Nefronoftisi in adulti, nuovo studio fa scoperta “significativa”

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La nefronoftisi (NPH, Nephronophthisis) è stata oggetto di un nuovo studio da parte di ricercatori della Tokyo Medical and Dental University (TMDU). I ricercatori hanno esaminato 18 persone adulte con questa malattia descrivendo diverse caratteristiche a livello clinico, genetico e patologico che potrebbero rivelarsi molto utile per confermare la diagnosi.[1] Lo studio è stato pubblicato su Kidney International Reports.[2]

I ricercatori hanno scoperto che sette dei soggetti mostravano delle mutazioni che causavano la NPH. Hanno inoltre scoperto in questi sette soggetti la duplicazione della membrana basale tubolare spessa (TBM) era presente in molti più tuberi rispetto agli altri pazienti.[1]

“La nostra scoperta che la duplicazione spessa della TBM è specifica per l’NPH a esordio nell’età adulta è significativa”, spiega Eisei Sohara, l’autore corrispondente dello studio. “Il numero di tubuli che mostrano questo cambiamento patologico ha un potenziale come criterio diagnostico per l’NPH adulto. Abbiamo anche osservato che è improbabile che i pazienti più anziani abbiano mutazioni patogene; questo potrebbe essere un nuovo indicatore diagnostico, sebbene test completo contro un pannello bersaglio di geni associati resta necessario”.[1]

Come spiega il comunicato, la nefronoftisi (NPH è una malattia renale che di solito colpisce più piccoli. La patologia viene ereditata con modalità autosomica recessiva. La nefronoftisi è abbastanza rara ma, nonostante questo, risulta la causa genetica più comune per quanto riguarda l’insufficienza renale dei bambini.[1]

Il nome della nefronoftisi deriva da “nephron” che è l’unità funzionale di filtrazione dei reni. Il nome derivante da “phthisis”, una parola greca che significa “deperimento”.
Come spiega il comunicato del TMDU, tuttavia, la nefronoftisi può verificarsi anche nelle persone adulte anche se ci sono pochi casi clinici accertati e praticamente nessuno studio di coorte anche perché si tratta di una malattia rara e difficile da diagnosticare.[1]

Note e approfondimenti

  1. Finding clues to nephronophthisis in adults|Tokyo Medical and Dental University, National University Corporation
  2. Genetic Background and Clinicopathologic Features of Adult-onset Nephronophthisis – Kidney International Reports (DOI: 10.1016/j.ekir.2021.02.005)

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