Nuova terapia genica basata su CRISPR mostra risultati importanti per beta-talassemia e anemia falciforme

07-12-2020

Nel corso del 62º congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH), c’è stato un importante annuncio reso pubblico da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals riguardo ai primi dati, abbastanza confortanti, relativi alle sperimentazioni effettuate su 10 persone affette da talassemia e anemia falciforme trattate con CTX001. Quest’ultimo è un trattamento che si basa su una tecnica di manipolazione del genoma CRISPR/Cas9 che, come spiegano i ricercatori, potrebbe rivelarsi utile per contrastare queste malattie ereditarie.

Risultati degli esperimenti

Nel corso degli esperimenti cui risultati sono stati annunciati durante il suddetto congresso, tutti e dieci i pazienti trattati con CTX001 hanno mostrato “una risposta continua e duratura al trattamento” diffuso questa mattina.
I sette pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT, transfusion-dependent thalassemia) risultano non più dipendenti dalle trasfusioni in un periodo compreso tra 3 e 18 mesi dopo il trattamento con CTX001. Gli altri pazienti, quelli con anemia falciforme (SCD, sickle cell disease), non risultavano più affetti da crisi vaso-occlusive da 3 a 15 mesi dopo l’infusione di CTX001. Un articolo che descrive dettagliatamente questi progressi è stato sottoposto per la revisione paritaria sul New England Journal of Medicine.

CRISPR conferma di avere un potenziale enorme

CRISPR, dunque, mostra ancora una volta di avere un potenziale enorme per malattie che fino a qualche anno fa erano praticamente intrattabili e in questo caso si propone come una potenziale terapia curativa per pazienti con talassemia trasfusione-dipendente e con anemia falciforme.

CRISPR Therapeutics: molto soddisfatti

Come rileva Samarth Kulkarni, CEO di CRISPR Therapeutics, l’azienda rimasta molto soddisfatta dai risultati e dalla durabilità del beneficio apportato ai pazienti. Lo stesso Kulkarni ricorda che lo studio presentato sul New England Journal è il primo sottoposto a revisione paritaria incentrato sul CTX001, la particolare tecnica di terapia genica basata su CRISPR sviluppata dalla stessa CRISPR Therapeutics insieme alla Vertex.

Vertex Pharmaceuticals: passo avanti fondamentale

Reshma Kewalramani, CEO e Presidente di Vertex, parla di un “passo avanti fondamentale” nel settore delle terapie basate su CRISPR per trattare le malattie genetiche, terapie potenzialmente curative.

Sperimentazione ha riguardato anche Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Già lo scorso anno, nel corso delle prime fasi della sperimentazione, erano state iniettate delle cellule staminali “editate” con CRISPR ad un paziente italiano, il primo che aveva usufruito di questo trattamento, affetto da talassemia, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’unica, tra le istituzioni mediche italiane, ad aver partecipato alle sperimentazioni.

Che cos’è la CTX001

CTX001 è una innovativa terapia genetica, al momento considerabile ancora come sperimentale, autologa ed ex vivo, che si basa sulla tecnica CRISPR/Cas9 per l’editing genetico. La tecnica è in corso di sperimentazione soprattutto per i pazienti che soffrono di talassemia trasfusionedipendente (TDT) o di anemia falciforme (SCD) grave.
Nel trattamento le cellule staminali ematopoietiche dei pazienti vengono editate in modo che producano più emoglobina fetale all’interno dei globuli rossi. Quest’ultima è una tipologia di emoglobina che trasporta ossigeno e che è presente soprattutto dopo la nascita. Con il passare degli anni, si trasforma poi nella sua forma tipica. Una maggiore quantità di emoglobina fetale allevia i requisiti trasfusionali nei pazienti con TDT e riduce i dolori derivanti dalle crisi falciformi nei soggetti con anemia falciforme grave.