Nuovo disturbo neurodegenerativo infantile descritto da ricercatori

21-03-2020

Un nuovo disturbo neurodegenerativo che sembra svilupparsi durante l’infanzia è stato individuato da un gruppo di ricerca del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI). Il disturbo, che viene descritto in uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, non sarebbe, infatti, mai stato individuato prima.
Il disturbo è provocato dalla variazione di un gene che a sua volta provoca condizioni quali regressione dello sviluppo ed epilessia grave.

Come spiega Sue White, professoressa della MCRI e del Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), si tratta di una condizione che è diversa da altre tipologie di neuroinfiammazione croniche implicate in condizioni neurodegenerative simili.
La descrizione della nuovo disturbo è stata possibile grazie alle analisi che i ricercatori hanno effettuato su sei bambini di quattro famiglie con la variante genetica.

I soggetti durante il primo anno di vita fase mostravano un normale o un lieve ritardo dello sviluppo e un’insorgenza di convulsioni. Tutti i soggetti mostravano poi una regressione grave e progressiva dello sviluppo, grave epilessia e mielinizzazione ritardata.
La mielinizzazione è un processo importante per il sistema nervoso centrale perché permette alle cellule nervose di trasmettere le informazioni a sufficiente velocità.

Secondo la White, entrambi i genitori devono essere portatori della copia alterata del gene per far sì che il disturbo possa apparire nei figli.
“Sebbene le famiglie non riferiscano che le loro due famiglie sono direttamente collegate, si presume che siano lontanamente correlate a causa della sovrapposizione delle loro storie familiari, con antenati comuni originari della stessa città”, riferisce la stessa ricercatrice lasciando intendere che probabilmente c’è un collegamento, sebbene lontano, a livello parentale tra le famiglie dei due genitori di ogni famiglia.