Nuovo meccanismo che controlla dimensioni della corteccia cerebrale scoperto da ricercatori

Scansioni MRI cerebrale di un paziente che si presenta con microcefalia e fronte obliqua (credito: DOI: 10.1038/s41467-020-19658-0 | Nature Communications 11, 5816 (2020))

In uno studio su Nature viene descritto un nuovo meccanismo che controlla le dimensioni di una zona importante del cervello, lo sviluppo della corteccia cerebrale. Quest’area del cervello ha un ruolo importante per quanto riguarda l’attenzione, la consapevolezza, la percezione, la memoria, il linguaggio e in generale il pensiero e la coscienza.

Microcefalia primaria

Guidati da ai professori Lars Allan Larsen e Tvorup Christensen dell’Università di Copenhagen (UCPH), i ricercatori hanno fatto questa scoperta analizzando geneticamente i bambini nati con microcefalia primaria, una malattia cerebrale abbastanza rara di tipo congenito che vede una riduzione delle dimensioni della corteccia cerebrale, cosa che comporta disfunzioni cognitive.

Mutazione in tutte e due le copie del gene RRP7A

Nello specifico gli scienziati hanno scoperto che i soggetti avevano una mutazione in tutte e due le copie del gene RRP7A. Attraverso esperimenti fatti con colture in laboratorio di cellule staminali e con pesci zebra, un pesce considerato come un organismo modello in termini di sperimentazioni, i ricercatori hanno scoperto che questo gene svolge un ruolo molto importante per la proliferazione delle cellule staminali del cervello e per la formazione di nuovi neuroni.
Si tratta di un fenomeno molto complesso per il quale anche lievi perturbazioni possono portare a gravi danni.

Meccanismi fino ad ora sconosciuti nello sviluppo del cervello

“La nostra scoperta è sorprendente, perché rivela meccanismi fino ad ora sconosciuti coinvolti nello sviluppo del cervello. Inoltre, evidenzia il valore della ricerca sulle malattie rare, importante sia per i pazienti che per la famiglia colpita dalla malattia ma anche benefica per la società sotto forma di nuove conoscenze sulla biologia umana”, spiega Lars Allan Larsen, ricercatore del Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare della UCPH.

Mutazione del gene RRP7A influenza anche ciglia primarie

Infine i ricercatori hanno scoperto che la mutazione del gene RRP7A può avere influenza anche sulle ciglia primarie, strutture presenti nelle cellule che hanno il ruolo di captare segnali provenienti dall’esterno e servono anche per controllare la formazione di nuovi neuroni nello sviluppo cerebrale.
Ora i ricercatori vogliono capire “i meccanismi con cui RRP7A regola la segnalazione ciliare per controllare la formazione e l’organizzazione dei neuroni nel cervello e come i difetti di questa segnalazione possono portare a malformazioni cerebrali e disturbi cognitivi”, come spiega Christensen.

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