Un nuovo sottotipo di autismo è stato scoperto grazie alla medicina di precisione coadiuvata dall’intelligenza artificiale come riporta un nuovo comunicato della Northwestern University.
Nello stesso comunicato stampa si definisce questo obiettivo raggiunto come il primo del suo genere nel contesto della stessa medicina di precisione.
Ad oggi, infatti, le varie sottocategorie o sottotipi di autismo vengono definiti solo osservando i sintomi del soggetto. Tra di essi c’è il disturbo autistico oppure la sindrome di Asperger, per citarne due. Essendo sintomi che molto spesso si assomigliano, risulta a volte difficile differenziare tra un tipo e un altro di disturbo, come spiega Yuan Luo, un professore di medicina preventiva che ha partecipato allo studio. Anche per questo spesso si aspetta che il bambino abbia una certa età, tipicamente quattro anni o più, per avere una conferma della diagnosi.
Quello identificato anche grazie all’intelligenza artificiale in questo caso è il primo sottotipo di autismo “multidimensionale basato sull’evidenza che ha caratteristiche molecolari distinte e una causa sottostante”.
Il sottotipo individuato con questo nuovo metodo dai ricercatori è conosciuto come “autismo associato alla dislipidemia”. Rappresenta da solo il 6,55% di tutti i disturbi dello spettro autistico all’interno degli Stati Uniti.
I ricercatori hanno usato vari dati, quelli relativi alle mutazioni genetiche o ai modelli di espressione genica sessualmente diversi per finire con i dati delle cartelle cliniche e quelli della dichiarazione dell’assicurazione sanitaria. Si sono quindi fatti aiutare da un algoritmo di intelligenza artificiale per identificare il disturbo nei bambini analizzati.
Luo paragona questa scoperta all’atto del trovare un ago nel pagliaio: le varianti che sono alla base dell’autismo sono migliaia così come i fattori presi in gioco, una mappa davvero complessa per la quale i ricercatori hanno dovuto utilizzare una sorta di “lente d’ingrandimento” (l’algoritmo) per estrarre la soluzione in tempi efficienti.
“Oggi, l’autismo viene diagnosticato solo sulla base dei sintomi, e la realtà è che quando un medico lo identifica, è spesso quando le finestre di sviluppo cerebrale precoci e critiche sono passate senza un intervento appropriato”, spiega ancora Luo. “Questa scoperta potrebbe cambiare questo paradigma”.
Approfondimenti
- AI-enhanced precision medicine identifies novel autism subtype | EurekAlert! Science News (IA)
- A multidimensional precision medicine approach identifies an autism subtype characterized by dyslipidemia | Nature Medicine (IA) (DOI: 10.1038/s41591-020-1007-0)
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