Ora interi genomi possono essere assemblati sul pc in pochi minuti

Un articolo di Cell Press, che si rifà ad uno studio pubblicato su Cell Systems, fa comprendere quanto l’informatica applicata alla genetica abbia compiuto passi da gigante nel corso degli ultimi anni.
Come rileva il comunicato, un team di scienziati del Massachusetts Institute of Technology e dell’Institut Pasteur ha sviluppato una nuova tecnica per ricostruire genomi interi al computer. La nuova tecnica non riguarda i supercomputer: può essere applicata anche al “semplice” pc posseduto da un ricercatore. E ciò riguarda anche i genomi umani.

Interi genomi assemblabili con un “modesto computer portatile”

Lo studio mostra come i dati di un genoma possono essere rappresentati come elementi costitutivi condensati di un modello linguistico, cosa che permette una rappresentazione molto più compatta degli stessi dati.
Secondo Bonnie Berger, professoressa di matematica del Computer Science and AI Lab del MIT, una delle principali autrici dello studio, con questo metodo si possono assemblare in maniera molto rapida interi genomi e metagenomi (genomi microbici) con un “modesto computer portatile”.

Sequenziati genomi dei moscerini, umani e batteri

I ricercatori hanno applicato il loro metodo per sequenziare il genoma dei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster), genomi umani e genomi batterici con un software che richiede 33 volte meno tempo e otto volte meno RAM rispetto ad altri software assemblatori di genomi.
“Sapevamo che la nostra rappresentazione era efficiente, ma non sapevamo che sarebbe stata scalabile così bene su dati reali, dopo ulteriori ottimizzazioni del codice”, afferma Berger.
“Possiamo anche gestire i dati di sequenziamento con tassi di errore fino al 4%”, spiega ancora Berger. “Con i sequenziatori a lettura lunga con tassi di errore diversi che scendono rapidamente di prezzo, questa capacità apre le porte alla democratizzazione dell’analisi dei dati di sequenziamento”.

Lontanissimi i tempi dell’Human Genome Project

Sembrano lontanissimi i tempi dell’Human Genome Project e del pubblicizzatissimo assemblaggio completo del primo genoma umano avvenuto nel 2003 dopo 10 anni e miliardi di dollari di finanziamenti.
Negli ultimi anni, i progetti di assemblaggio dei genomi umani hanno cominciato a richiedere prima mesi e poi giorni, anche se necessitavano di una potenza computazionale ancora molto grande.
Con le tecniche di sequenziamento di “terza generazione” si è riusciti poi a manipolare terabyte di sequenze genomiche con decine di migliaia di coppie di basi con un computer sempre meno potenti. Questo nuovo studio, per certi versi, rappresenta uno degli ultimi passi in quel percorso iniziato qualche decina di anni fa che a breve ci porterà ad un obiettivo che molti consideravano impossibile solo qualche anno fa, ossia la ricostruzione del DNA di una persona con un computer a casa.

Note e approfondimenti

  1. Entire Genomes Can Now Be Assembled Quickly on a Personal Computer (IA)

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