Un raro disturbo genetico che crea una forma di neurodegenerazione nei neonati è stato scoperto da un gruppo di ricercatori dell’Università dell’Australia Meridionale. Questa condizione vede il bambino, inizialmente sano e senza problemi, iniziare a perdere tono muscolare e capacità motorie per arrivare alla definitiva incapacità di camminare e di utilizzare il linguaggio.
Gli stessi ricercatori registrano forme di encefalopatia epilettica e gravi disturbi gastrici con vomito grave. Secondo gli stessi ricercatori lacondizione inizia tra i 12 e i 14 mesi.
I ricercatori, guidati dalla studentessa di dottorato Alicia Byrne della suddetta università australiana, hanno analizzato anche le sequenze genomiche ed hanno scoperto che questa forma di disturbo genetico è, almeno per ora, stata identificata solo in tre neonati in tutto il mondo, due dei quali in una sola famiglia dell’Australia Meridionale.
“Abbiamo scoperto che i bambini mostravano cambiamenti genetici, il che significava che non erano in grado di assorbire le vitamine del gruppo B vitali, che sono essenziali per il normale sviluppo e la funzione del sistema nervoso”, riferisce la ricercatrice nel comunicato stampa che presenta il relativo studio a sua volta apparso su Nature.
Ora i ricercatori stanno cercando un metodo, in particolare un test genomico, affinché i bambini possono essere diagnosticati alla nascita o anche prima della nascita in maniera che gli stessi trattamenti possono avvenire più presto possibile.
Approfondimenti
- SA researchers crack rare gene variant and deliver hope to local family – News and events – University of South Australia (IA)
- Identification and targeted management of a neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in SLC5A6 | npj Genomic Medicine (IA) (DOI: 10.1038/s41525-019-0103-x)
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