Retinite pigmentosa, scoperto ruolo importante di quattro proteine che fanno da “cerniera”

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Quello che sembra essere un ruolo molto importante svolto da quattro proteine in relazione alla morte delle cellule retiniche è stato identificato da un team di ricercatori dell’Università di Ginevra (UNIGE) che hanno collaborato con colleghi dell’Università di Losanna (UNIL). Si tratta di una scoperta, come riferisce l’articolo emesso oggi dall’Università di Ginevra, che potrebbe portare a nuove terapie per la retinite pigmentosa.[1] Lo studio è stato pubblicato su PLOS Biology.[2]

La retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una condizione della retina ed è una delle più comuni malattie dell’occhio negli esseri umani. Secondo quanto riferisce il comunicato dell’Università Svizzera, infatti, colpisce una persona su 4000 in tutto il mondo. Tra i sintomi, che nella maggior parte dei casi compaiono tra i 10 e i 20 anni di età, c’è anche l’abbassamento della vista notturna. Questo sintomo viene poi seguito da un restringimento del campo visivo (che porta ad una sorta di “visione a tunnel”) e, nei casi più gravi, anche dalla cecità.[1]
La malattia è provocata dalla degenerazione dei fotorecettori. Si tratta di cellule che convertono la luce nel segnale nervoso. Queste cellule hanno una parte esterna fatta da “dischi” impilati ricoperti da pigmenti fotosensibili. Questa parte è fatta da un segmento interno, contenente tutto il meccanismo metabolico per far funzionare la cellula, e da un segmento esterno.[1]

Specifiche mutazioni nei geni di quattro proteine

I ricercatori hanno scoperto specifiche mutazioni nei geni di quattro proteine che si trovano nel ciglio connettivo che fa da collegamento tra il segmento interno e quello esterno. Le quattro proteine si trovano nei centrioli. I centrioli sono strutture cilindriche fatte da microtubuli che si trovano nelle cellule. Virginie Hamel, una delle autrici dello studio, spiega che queste proteine “assicurano la coesione dei diversi microtubuli agendo come una cerniera”.[1]

Osservazioni dettagliate del tessuto retinico dei topi

Grazie a nuove tecniche di microscopia ad espansione, i ricercatori hanno eseguito osservazioni dettagliate del tessuto retinico con un livello di risoluzione mai usato prima. Si sono concentrati sulle ciglia di collegamento negli occhi dei topi con o senza mutazione di una delle quattro proteine in questione. I ricercatori scoprivano che quando non c’era questa mutazione le proteine assicuravano la coesione tra i microtubuli. In pratica formavano la cerniera la quale si chiudeva man mano che lo sviluppo procedeva, come spiega Olivier Mercey, il primo autore dello studio.[1]
Nei topi in cui c’erano le mutazioni, invece, con l’avanzare dell’età i microtubuli tendevano a staccarsi fino a quando, durante l’età adulta, collassavano e ciò portava alla morte dei fotorecettori.
I ricercatori pensano che queste informazioni potrebbero essere utilizzate per prevenire la morte dei fotorecettori anche negli esseri umani, un approccio che il team sicuramente valuterà in futuro.[1]

Note e approfondimenti

  1. A new hope for a therapy against retinitis pigmentosa – Press Release – UNIGE
  2. The connecting cilium inner scaffold provides a structural foundation that protects against retinal degeneration | PLOS Biology (DOI: 10.1371/journal.pbio.3001649)

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