Ricercatori scoprono gene responsabile di una forma della sindrome di Cushing

In un nuovo studio pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes & Endocrinology un team di ricercatori spiega l’identificazione del gene considerato come il responsabile dello sviluppo della sindrome di Cushing, come spiega un comunicato emesso dall’University of Montreal Hospital Research Centre (CRCHUM).[1]

La sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing è una malattia rara che riguarda le ghiandole surrenali e che è causata da livelli troppo alti di cortisolo, un ormone steroideo. Questo ormone, infatti, viene normalmente prodotto dalle due ghiandole surrenali che si trovano sopra i due reni.[1]
Questi eccessi di cortisolo possono portare alla malattia la quale può rivelarsi anche grave. Tra i sintomi ci sono l’aumento di peso, l’ipertensione, l’osteoporosi, alcune complicazioni cardiache ed altri ancora, come spiega Isabelle Bourdeau, una delle autrici dello studio insieme al collega Peter Kamenicky.[1]

Identificato mutazioni nel gene KDM1A

I ricercatori hanno identificato alcune mutazioni che hanno un ruolo nello sviluppo di questa malattia all’interno del gene KDM1A. Tra l’altro con questo risultato i ricercatori confermano che si tratta di una malattia che può essere trasmessa geneticamente.[1]
“In generale, le malattie rare sono generalmente sottodiagnosticate nelle cliniche”, spiega Bourdeau.[1]

Ormone GIP (peptide insulinotropico glucosio-dipendente)

La scoperta della sindrome di Cushing indotta dal cibo avvenne nel 1990 due. La forma della malattia presa in considerazione in questo studio è quella causata in maniera specifica da un’espressione anormale dei recettori dell’ormone GIP (peptide insulinotropico glucosio-dipendente) in tutte due le ghiandole surrenali. L’ormone è secreto nell’intestino tenue a seguito dell’assunzione di alimenti. Nei soggetti con sindrome di Cushing a seguito dell’assunzione di alimenti aumentano le concentrazioni di cortisolo.[1]

Note e approfondimenti

  1. Identified: the gene behind an unusual form of Cushing’s Syndrome | UdeMNouvelles (IA)
  2. Loss of KDM1A in GIP-dependent primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome: a multicentre, retrospective, cohort study – The Lancet Diabetes & Endocrinology (IA) (DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00236-9)

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