In quello che viene definito come uno dei più grandi studi di sequenziamento del DNA collegato alla schizofrenia, un gruppo di ricercatori guidato da Tarjinder Singh ha scoperto 10 nuovi geni implicati nello sviluppo di questa patologia con un metodo denominato “sequenziamento dell’intero esoma”.
I ricercatori hanno utilizzato i dati genetici di più di 125.000 persone ottenendo diverse informazioni riguardanti le basi genetiche della stessa schizofrenia. I risultati della ricerca sono poi stati presentati all’incontro annuale dell’American Society of Human Genetics 2019 a Houston.
Uno dei motivi che hanno portato i ricercatori ad utilizzare il sequenziamento del DNA per ottenere informazioni sulla schizofrenia sta nel fatto che per questa malattia, negli ultimi cinquant’anni, si sono avuti progressi abbastanza limitati per quanto riguarda lo sviluppo di nuovi farmaci.
Tuttavia l’utilizzo delle nuove tecniche della genetica si sta rivelando utilissimo, negli ultimi anni, in molti campi e gli stessi ricercatori ritengono che risultati utili possano essere ottenuti anche per scoprire meccanismi che stanno alla base della schizofrenia.
Quest’ultimo è uno dei disturbi psichiatrici ancora non completamente compresi. Si ritiene, tuttavia, che il suo sviluppo possa essere accelerato dai disturbi riguardanti alcuni geni che codificano determinate proteine.
Proprio perché si tratta di cambiamenti genetici rari, i ricercatori hanno utilizzato un set di persone molto ampio. Delle 125.000 persone analizzate, a 25.000 di loro era stata diagnosticata la schizofrenia. Le persone provenivano da tutti e cinque i continenti.
A seguito delle analisi, i ricercatori identificavano 10 geni che, una volta che interrompevano le loro funzioni, provocavano un aumento del rischio della schizofrenia, come specifica lo stesso Singh nel comunicato stampa. Due di questi 10 geni codificavano i recettori del glutammato, cosa che indica che questi recettori potrebbero essere potenzialmente un bersaglio per terapie future contro la schizofrenia.
Una ricerca che è indubbiamente ancora all’inizio ma che rivela che questo metodo può essere efficace per scoprire le relazioni complesse che altrimenti resterebbero nascoste.
Approfondimenti
- ASHG Press: Researchers Glean New Insights into Biological Underpinnings of Schizophrenia | ASHG (IA)
- PgmNr 3: Exome sequencing of 25,000 schizophrenia cases and 100,000 controls implicates 10 risk genes… – EventPilot Web (IA)
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