Scienziati prevengono sordità ereditaria nei topi con CRISPR

cellule ciliate topi — Cellule ciliate normali, cellule ciliate non trattate di topi con mutazione di Beethoven, cellule ciliate trattate di topi senza la mutazione (credito: Carl Nist-Lund and Jeffrey Holt)

Uno nuovo approccio genetico tramite CRISPR può essere utilizzato per salvare l’udito dei topi predisposti geneticamente per la perdita dell’udito.

Secondo lo studio apparso su Nature Medicine, una versione ottimizzata del sistema di modificazione dei geni CRISPR-Cas9 può essere infatti utilizzata per disabilitare in maniera selettiva la copia difettosa di un gene denominato Tmc1, un gene dell’udito, allo stesso tempo non danneggiando e risparmiando la coppia sana.

I ricercatori hanno già sperimentato questo sistema sui topi e sono riusciti a riconoscere un singolo errore in una singola lettera di DNA nella copia difettosa tra 3 miliardi di lettere del genoma di un topo.
I ricercatori hanno infatti iniettato il trattamento di modifica genetica nella parte interna delle orecchie di un gruppo di topi con mutazione di Beethoven, una mutazione genetica che provoca la perdita dell’udito anche in negli esseri umani.

I topi che non ricevevano questo trattamento diventavano sordi a sei mesi di età ma quelli che erano stati trattati con questa terapia di modifica genica due mesi dopo mostravano decisi miglioramenti all’udito.
Lo stesso approccio può essere utilizzato anche per altre malattie genetiche ereditarie la cui causa è scatenata da copie difettose di un gene, come specifica anche Jeffrey Holt, professore di otorinolaringoiatria e neurologia alla Harvard Medical School e uno degli autori dello studio il quale aggiunge: “Questa è veramente la medicina di precisione”.