Un gruppo di scienziati è riuscito a ripristinare l’udito in un topo adulto sordo per cause genetiche. Il topo era affetto da DFNB9, una particolare tipologia di sordità che rappresenta uno dei casi di sordità per cause genetiche più diffusi.
Chi è affetto da DFNB9 è sordo perché è carente nel suo codice genetico, a causa della mutazione di un gene, di una particolare proteina essenziale per la trasmissione di informazioni sonore alle sinapsi. Questa proteina è denominata otoferlina.
I ricercatori sono riusciti a ripristinare l’udito del topo iniettando per via intracocleare un virus utilizzando un approccio di terapia genica. Sostanzialmente hanno alterato il genoma del topo sordo con un virus appositamente predisposto (virus adeno-associati o Adeno-associated viruses, AAV).
I risultati sembrano molto promettenti e suggeriscono che questo metodo potrebbe forse essere un giorno utilizzato anche per pazienti umani affetti da sordità congenita DFNB9.
La ricerca è stata effettuata da un gruppo di scienziati dell’Università di Miami, dell’università della Columbia, dell’università di San Francisco e degli istituti Pasteur, Inserm, CNRS, Collège de France, la Sorbona e l’Università di Clermont Auvergne.
Fonti e approfondimenti
- Gene therapy durably reverses congenital deafness in mice | Institut Pasteur (IA)
- Dual AAV-mediated gene therapy restores hearing in a DFNB9 mouse model | PNAS (DOI: 10.1073/pnas.1817537116) (IA)
Articoli correlati
- Persone nate sorde hanno cervello “ricablato” che influenza modalità di apprendimento secondo studio
- Scienziati prevengono sordità ereditaria nei topi con CRISPR
- Scoperti 38 nuovi geni coinvolti nella perdita dell’udito nei topi
- Scoperto gene responsabile di perdita dell’udito ereditaria nei rottweiler
- Cecità notturna congenita, trovato gene responsabile nei cani, scoperta importante anche per umani
- Amaurosi congenita di Leber, nuova terapia genica sembra promettente
- Atrofia ottica dominante, scienziati sviluppano nuova terapia genica che funziona sui topi
- Malattie da prioni, sviluppati nuovi topi modificati utili per comprenderle di più
