Udito di topo affetto da sordità genetica ripristinato con terapia genica

Rappresentazione schematica dell'orecchio umano (a sinistra), immunofluorescenza dell'epitelio sensoriale uditivo all'interno di una coclea iniettata (credito: Institut Pasteur)

Un gruppo di scienziati è riuscito a ripristinare l’udito in un topo adulto sordo per cause genetiche. Il topo era affetto da DFNB9, una particolare tipologia di sordità che rappresenta uno dei casi di sordità per cause genetiche più diffusi.
Chi è affetto da DFNB9 è sordo perché è carente nel suo codice genetico, a causa della mutazione di un gene, di una particolare proteina essenziale per la trasmissione di informazioni sonore alle sinapsi. Questa proteina è denominata otoferlina.

I ricercatori sono riusciti a ripristinare l’udito del topo iniettando per via intracocleare un virus utilizzando un approccio di terapia genica. Sostanzialmente hanno alterato il genoma del topo sordo con un virus appositamente predisposto (virus adeno-associati o Adeno-associated viruses, AAV).
I risultati sembrano molto promettenti e suggeriscono che questo metodo potrebbe forse essere un giorno utilizzato anche per pazienti umani affetti da sordità congenita DFNB9.

La ricerca è stata effettuata da un gruppo di scienziati dell’Università di Miami, dell’università della Columbia, dell’università di San Francisco e degli istituti Pasteur, Inserm, CNRS, Collège de France, la Sorbona e l’Università di Clermont Auvergne.

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